肝癌组织中线粒体dnad2loop区碱基变异与ros水平-遗传.pdfVIP

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2017-11-15 发布于天津
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肝癌组织中线粒体dnad2loop区碱基变异与ros水平-遗传.pdf

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肝癌组织中线粒体dnad2loop区碱基变异与ros水平-遗传

遗　传 HEREDITA S ( Beijing) 27 ( 1) :0 14～020 ,2005 研究报告肝癌组织中线粒体 DNA DLoop 区碱基变异与 RO S 水平 1 2 3 4 黄学文 ,赵　琪 ,陈道桢 ,张丽珊 ( 1. 上海华东疗养院检验科 ,江苏无锡 2 14065 ; 2 . 江苏省无锡市第一人民医院检验科 ,无锡 2 14002 ; 3 . 江苏省无锡市妇幼保健院中心实验室 ,无锡 2 14002 ; 4 . 东南大学医学遗传中心 ,南京 2 10009) 摘　要 :为了探讨 RO S 水平与突变的关系 ,对原发性肝癌线粒体 DNA DLoop 区的突变情况进行研究 , 同时对原发性肝癌患者组织细胞内RO S 进行测定。选择 20 例原发性肝癌组织及其邻近的癌旁组织 ,用 PCR 方法将线粒体 DNA DLoop 扩增后测序。组织内RO S 的水平采用流式细胞技术测定。结果表明:在 20 对原发性肝癌组织中存在 8 对 mtDNA DLoop 突变 ,突变率为 40 % ,共发现突变位点 53 个 ,包括 2 个插入 ,11 个缺失 ,40 个点突变 ,其中 TC , CT 的转换占75 % ,4 个属于微卫星结构。癌组织突变一般伴有癌旁组织突变 ,癌组织突变位点高于癌旁组织。发 ( ) 现一例标本的癌组织和癌旁组织均有大片段丢失。原发性肝癌组织内RO S 水平明显高于癌旁对照 P 0 . 0 1 , 同 ( ) 时发现在 DLoop 区发生突变的患者的组织中RO S 水平明显高于未发生突变的肝癌组织标本 P 0 . 0 1 ,发生突 ( ) ( ) 变的癌旁组织内RO S 水平明显高于未发生突变的癌旁组织 P 0 . 0 1 。结论 : 1 线粒体 DNA DLoop 区是一个 ( ) 高度多态性和突变性的区域 ,在原发性肝癌中突变率较高。 2 肝癌患者组织细胞内RO S 异常 ,提示肝癌的线粒体 DNA 发生的点突变及肝癌的发生可能与 RO S 升高有关。关键词 :线粒体 DNA ;DLoop 区;原发性肝癌 ;突变 ;活性氧类物质中图分类号 :R730 Q523 　　　文献标识码 :A 　　　文章编号 :0253 - 9772 (2