肝豆状核变性的影像诊断.PDFVIP

肝豆状核变性的影像诊断 肝豆状核变性(Hepatolenticnlar Degeneration HLD)又 称Wilson病(WD)。因其病理特征为肝硬化和脑基底节 区的豆状核变性而得名。为家族性常染色体隐性遗传 性铜代谢障碍所致多系统损害疾病。其特点是铜代谢 异常，导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积。  病因：血清铜升高，铜大量沉积于肝脑等组织内。 脑部病理改变主要累及基底节区，以壳核最明显， 其次为苍白球、尾状核头部、丘脑，脑干，极少部 分可同时累及脑叶灰白质。出现该部位缺血、坏死、 软化，甚至形成空洞。铜沉积是以血液循环的方式 到达受累组织，并有时间先后顺序。故病灶均为对 称性，且形态相同的低密度影，以壳核密度最低， 边界更清楚。 CT表现：均为以上部位双侧形态对称的低密度影或稍 低密度影，边界清楚。病变部位勾画出各断面解剖形 态，如丘脑区呈椭圆形，豆状核呈弓形向外的扇贝状 部分病例合并脑萎缩改变。脑萎缩是本症较常见的脑 部异常，弥漫性脑萎缩较局限性脑萎缩更常见Grimm 等文献报道肝豆状核变性患者的脑萎缩发生率为68 ％ MRI表现:基底节区神经核团表现为双侧对称性T1wI低 T2wI高的病灶。典型者在T2 图像基底节第三脑室层面 上，依据受累基底节神经核团的不同，分别表现为 “啄木鸟”、 “八字”、 “双八字”和 “展翅蝴蝶” 样改变 ；MRI表现最多见和最具有特征性的征象是双 侧豆状核对称性异常信号，同时脑MRI表现能反映本 病临床严重程度，有壳核异常信号灶者最重，其次为 苍白球和尾状核异常信号灶，只有脑萎缩者最轻 。 女，27岁，豆状核及尾状核头异常高信号构成 “啄木鸟”样改变 女，35岁，豆状核异常高信号， “八字”样改 变  男，23岁，丘脑及豆状核，尾状核异常高信 号， “蝴蝶”样改变  T1WI示双侧壳核的对称性低信号灶  男，26岁，尾状核萎缩伴邻近侧脑室扩大  Haan等将病变信号分为3种：  第一种是T2 WI高信号为主，最为常见，可发生在 基底节、丘脑及下丘脑区域。现在普遍认为在灰质 的T2WI高信号是由于水肿、胶质增生、神经元坏死 及囊样变性所致。白质的T2WI高信号是由于脱髓鞘、 软化、海绵样变性及空洞形成。T 2WI高信号与铜 离子的顺磁性无关，可能因为铜离子以细胞内形式 聚集 。  第二种是T1WI高信号为主，这种病变信号主要发生 在苍白球。  第三种是T2 WI低信号，主要发生在基底节 ，可能 患者在未经治疗或治疗较差时，铜在脑组织中的聚 集量逐渐增多，其顺磁作用明显超过了水肿和胶质 化所造成T2 WI高信号。  双侧丘脑异常高信号灶（在T1WI上）  苍白球的高信号及壳核的低信号  丘脑腹侧与后尾部的异常低信号 某些病例除了可见HLD典型的基底节、丘脑、中脑、 桥脑、对称异常信号灶外，均可见脑叶灰白质同时受 累的多发不对称病灶．尤其是额叶部位。T1WI上病 灶呈低信号．T2WI上呈高信号．局部脑沟增宽。MRI 表现特殊．论断应特别注意，密切结合临床。  a 男，26岁，额叶异常高信号；  b 女，27岁，左额叶大片异常高信号灶及右 侧半卵圆中心小病灶；  C 男，19岁，多发的小病灶 总之，MRI作为一种无创伤性检查手段，其典型表现 结合CT及临床表现，角膜K—F环，血、尿铜及铜蓝蛋 白等生化指标，对肝豆状核变性的诊断及预后具有重 要意义。 右眼示Keyser-Fleischer 环和葵花状晶状体铜屑 沉着(sunflower cataract)  男，19岁，连续横断位扫描示中脑包括黑质 及红核异常高信号，另外，第四脑室底部可 见高信号  女，27岁，与上同。  男，29岁，横断位及冠状位可见齿状核异常 高信号，  男，32岁，脑桥背侧  T1WI左额叶低信号灶，T2WI 左额叶高信号 灶。  胼胝体体部可见带状高信号T2WI  脑桥基底部及大脑脚上高信号灶  T2WI脑桥小脑脚高信号  女，19岁，小脑中脚及邻近白质高信