基于adaboost的基因组缺失变异综合检测策略-东南大学学报.pdfVIP

第４４卷第５期 东南大学学报（自然科 学版 ） Ｖｏｌ．４４ Ｎｏ．５ 　 ２０１４年９月 ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＳＯＵＴＨＥＡＳＴＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ（ＮａｔｕｒａｌＳｃｉｅｎｃｅＥｄｉｔｉｏｎ） 　 Ｓｅｐｔ．２０１４ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－０５０５．２０１４．０５．００９ 基于ＡｄａＢｏｏｓｔ的基因组缺失变异综合检测策略 敬阳　　管　瑞 （北京化工大学信息科学与技术学院，北京１０００２９） 摘要：针对基因组缺失变异检测中测序序列分裂比对方法所存在的假发现率较高的问题，提出 了一种基于检测理论和ＡｄａＢｏｏｓｔ的综合检测策略．首先，对配对末端测序序列进行初次映射和 二次分裂比对，得到１ｂｐ解析度的候选缺失变异集合，并使得该集合中包含尽可能多的候选变 异；然后，依据配对末端测序序列映射分析、测序序列分裂比对和测序序列映射深度分析３类检 测方法的基本原理，在２次比对结果中提取与缺失变异相关的序列特征；最后，以具有高泛化性 能的ＡｄａＢｏｏｓｔ神经网络集成模型为判别模型，筛除候选集中的伪阳性结果，从而得到最终结果 集．实验结果表明，相对于传统的测序序列分裂比对方法，所提策略能够在几乎不损失检测敏感 度的前提下更加有效地降低假发现率． 关键词：缺失变异；二代测序；特征提取；ＡｄａＢｏｏｓｔ 中图分类号：Ｑ５２３；ＴＰ２７４　　文献标志码：Ａ　　文章编号：１００１－０５０５（２０１４）０５０９２４０５ ＩｎｔｅｇｒａｔｅｄＡｄａＢｏｏｓｔｂａｓｅｄｓｔｒａｔｅｇｙｆｏｒｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｇｅｎｏｍｉｃｄｅｌｅｔｉｏｎｓ ＧａｏＪｉｎｇｙａｎｇ　　ＧｕａｎＲｕｉ （ＣｏｌｌｅｇｅｏｆＩｎｆｏｒｍａｔｉｏｎＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ＢｅｉｊｉｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＣｈｅｍｉｃａｌＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２９，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｔｏｓｏｌｖｅｔｈｅｐｒｏｂｌｅｍｔｈａｔｔｈｅｆａｌｓｅｄｉｓｃｏｖｅｒｙｒａｔｅｏｆｓｐｌｉｔｒｅａｄａｐｐｒｏａｃｈｅｓｆｏｒｇｅｎｏｍｉｃｄｅ ｌｅｔｉｏｎｄｅｔｅｃｔｉｏｎｉｓｒｅｌａｔｉｖｅｌｙｈｉｇｈ，ａｎｉｎｔｅｇｒａｔｅｄｓｔｒａｔｅｇｙｂａｓｅｄｏｎｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｈｅｏｒｉｅｓａｎｄＡｄａＢｏｏｓｔｉｓ ｐｒｏｐｏｓｅｄ．Ｆｉｒｓｔ，ａｆｔｅｒｉｎｉｔｉａｌｍａｐｐｉｎｇａｎｄｆｏｌｌｏｗｉｎｇｓｐｌｉｔｒｅａｄａｌｉｇｎｍｅｎｔｏｆｐａｉｒｅｄｅｎｄｒｅａｄｓ，ａｓｅｔ ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ１ｂｐｒｅｓｏｌｕｔｉｏｎｄｅｌｅｔｉｏｎｃａｎｄｉｄａｔｅｓａｓｍａｎｙａｓｐｏｓｓｉｂｌｅｉｓｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ．Ｔｈｅｎ，ａｃｃｏｒｄｉｎｇｔｏ ｔｈｅｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌｓｏｆｒｅａｄｐａｉｒｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ，ｓｐｌｉｔｒｅａｄａｐｐｒｏａｃｈｅｓａｎｄｒｅａｄｄｅｐｔｈｍｅｔｈｏｄｓ，ｄｅｌｅｔｉｏｎ ｒｅｌａｔｅｄｆｅａｔｕｒｅｓａｒｅｅｘｔｒａｃｔｅｄｂａｓｅｄｏｎｔｈｅｔｗｏａｌｉｇｎｍｅｎｔｒｅｓｕｌｔｓ．Ｆｉｎａｌｙ，ｔｏｇｅｔｆｉｎａｌｃａｌｌｓ，ａｎＡｄａ Ｂｏｏｓｔｎｅｕｒａｌｎｅｔｅｎｓｅｍｂｌｅｍｏｄｅｌｉｓｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｔｏｄｉｓｔｉｎｇｕｉｓｈｔｒｕｅｆｒｏｍｆａｌｓｅｄｅｌｅｔｉｏｎｃａｎｄｉｄａｔｅｓ． Ｔｈｅｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌｒｅｓｕｌｔｓｓｈｏｗｔｈａｔｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｔｈｅｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌｓｐｌｉｔｒｅａｄａｐｐｒｏａｃｈｅｓ，ｔｈｅｐｒｏｐｏｓｅｄ ｓｔｒａｔｅｇｙｃａｎｒｅｄｕｃｅｔｈｅｎｕｍｂｅｒｏｆｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｓｍｏｒｅｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙｗｉｔｈｎｅｇｌｉｇｉｂｌｅｌｏｓｓｏｆｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ． Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ｄｅｌｅｔｉｏｎ；ｎｅｘｔｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ；ｆｅａｔｕｒｅｅｘｔｒａｃｔｉｏｎ；ＡｄａＢｏｏｓｔ 　　个体基因组相较于参考基因组所发生部分 （１ｂｐ解析度）意