粒线体dna多变异段序列特征统计研究及应用-鉴识科学学会-中央.pdfVIP

D1 粒線體 DNA 多變異段序列特徵統計研究及應用 孟令敏 、蒲長恩 法務部調查局第六處 E-mail: *pu4431@ ; Tel: 02ext. 3741 摘要 人類粒線體 DNA 之序列分析已廣泛運用於族群演化及刑事證物案件，因其具母系遺 傳的特性，正可彌補目前鑑識科學界普遍採用之 CODIS 13型的不足。粒線體 DNA 序列分 析方法於本局最常運用於無名屍與親屬之親緣關係比對、違反毒品危害防制條例案件之涉 嫌人尿液比對及違反野生動物保育法之案件，均能獲致良好成果。 本實驗隨機取樣臺灣地區 700名住民，分析粒線體 DNA 之 HV Ⅰ、HV Ⅱ序列共 780 個鹼基點位，經與 Anderson 序列比較，共發現 278個鹼基變異點，且 HV Ⅰ比HV Ⅱ出現 較多變異點。 700個檢品中，共發現 652種不同單套體型別種類，經統計得知 DP值 （Discriminating power區別率）＝ 0.994 、GD值（ Genetic diversity 基因多樣性）＝0.995 ， 以及RMP值（ Random match probability隨機符合率）＝ 0.21% ，由數據可知粒線體DNA 具基因多樣性高、區別率高及隨機符合率低等多項特點，與 Y STR 、X STR同樣具有極高 之區別率，顯示粒線體 DNA 序列分析法同 Y STR 、X STR 系統一樣可彌補CODIS 13型系 統對非一等親血緣鑑定之不足，對於日益要求識別力高之特殊案件及重大刑案，更可達到 盡善盡美的境界。 將臺灣地區住民的粒線體 DNA 序列與其他民族之人別鑑識相關數據比較，發現粒線 體 DNA 不僅符合遺傳法則，對於不同民族皆具有高基因多樣性，綜合上述各項特點認為 粒線體 DNA 序列分析法非常適合運用於血緣鑑定及法醫檢驗；且經過人口統計計算後， 更將檢驗結果數據化，以符合科學精神，俾使粒線體 DNA 序列分析達到實際運用於鑑識 科學的目的。 關鍵字：粒線體 DNA 、CODIS 13型、 HV Ⅰ、HV Ⅱ、單套體型別。 D2 X染色體複合式 STR 基因座系統之研究與應用 陳孟宜 、蒲長恩 法務部調查局第六處 摘要 目前在法醫鑑識及血緣鑑定界所採用的 STR 套件主要係用於解決直系壹親等之血緣 鑑定案件，而對於二親等以外之旁系血緣關係鑑定，已開發應用的鑑定技術尚無法直接解 決一些特殊之親緣關係鑑定案件，例如失親之兩位女性主張同一父所出，又如內祖母與孫 女或外祖父母與外孫之血緣關係，均惟有賴 X STR 多型性分析可以直接驗證其血緣關係。 另外對於假設父與女兒之親子血緣鑑定案件，鑑定之結果如 CPI指數過低者（小於 1,000） 者，只要加驗 X STR 基因座之型別，即可再予提高親子關係指數 CPI值進而提昇確認率或 直接否定其血緣關係。 本研究詳實評估文獻所載 X 染色體上之 STR 基因座，選擇多型性表現良好且 PCR 產 物之片段長度合適的基因座 DXS7132 、DXS9895 、DXS10011 、DXS101 、DXS8377 、ARA 、 HPRTB 共七座，輔以進入國家衛生研究院之 GCG巨分子分析系統，反覆搜尋基因銀行， 經多次試驗設計出最佳化之 STR 基因座引子，配製出七組複合式 X STR 基因座系統引子 組，建立了X 染色體 STR複合式鑑定分析法。 DXS7132 基因座屬於 tetranucleotide (AGAT) repeat ，414個台灣地區人民中發現有 10 個對偶基因，計算法醫檢驗常用數據 Het 、DP 、MEC 分別為 0.755 、0.901 、0.518 ；DXS9895 基因座屬於 tetranucleotide (AGAT) repeat ，413個台灣地區人民中發現有 7個對偶基因，計 算法醫檢驗常用數據 Het 、DP 、M