药理学-西安交通大学第一附属医院.doc

目 录 “医学遗传学”课程教学大纲 1 “药理学”课程教学大纲 5 “机能实验学”课程教学大纲 9 “卫生学”课程教学大纲 11 “生物统计学”课程教学大纲 13 “医学实用软件（统计分析）”课程教学大纲 15 “医用近代仪器分析”课程教学大纲 17 “神经科学基础“课程教学大纲 20 “健康教育学”课程教学大纲 22 “医学实验动物学”课程教学大纲 24 “生物信息学”课程教学大纲 26 “医学遗传学”课程教学大纲 英文名称：Medical Genetics 课程编码：BASM3022 学时：48 学分： 2.5 适用对象：临床医学五、七年制、法医学、预防医学、口腔医学专业 先修课程：有机化学、细胞生物学、组织学、生物化学、分子生物学、免疫学、病理学、生理学、解剖学等。 使用教材及参考书： [1]陈竺主编，《医学遗传学》，人民卫生出版社，2001 [2]李璞主编，《医学遗传学》，北京大学医学出版社，2002 一、课程性质、目的和任务 医学遗传学是生命科学领域重要的基础学科。它是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是人类遗传学与医学相结合的边缘科学。近年随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的进展，医学遗传学进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。技术的引入，对人类疾病基因诊断和基因治疗可能，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临的问题的知识与能力绪论掌握遗传病的特征；遗传病的种类了解医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位；医学遗传学的分科及其发展简史和发展趋势掌握真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)。单一顺序(结构基因)；重复序列：高度重复序列(卫星DNA、小卫星与微卫星) 中度重复序列(SINE：Alu家族；LINE：Kpn家族)，倒位重复；多基因家族、超基因家族、拟基因。基因突变的类型：碱基替换(转换与颠换)，同义突变，错义突变与无义突变；缺失与插入(移码突变)；动态突变 。熟悉基因复制的特点：半保留复制、半不连续复制；基因表达的特征：mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG法则)；翻译和翻译后修饰；了解了解RNA编辑与遗传印记；DNA 损伤的修复。染色体病异常核型的书写方法；染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应。21三体综合征为例，以易位型为重点、难点，掌握常染色体疾病的临床症状、发生的机理，以及分型。简介18三体、13三体、5p-综合征。 6．性染色体疾病中以47，XXY和45，X0为例，重点讲述性染色体疾病的临床症状、发病机理。简介XYY、XXX及多X综合征。介绍脆性X染色体综合征的概念。两性畸形的概念、分类及发病机理。 7．了解染色体畸变发生的原因、预防；介绍现代分子细胞生物学技术与方法。 【授课内容】 染色体的数目与结构 研究染色体的方法与命名 染色体畸变 染色体发病概况 染色体病：常染色体疾病，性染色体疾病 第四章 单基因病掌握；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算Bayes计算法 2.熟悉AD各种类型的特征，可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；ayes计算法多基因病掌握病的特点；多基因病再发风险的计算方法：Edward公式，家庭中患者数目、病情轻重程度与。阈值学说；遗传率的计算方法了解多基因病的研究趋向：主基因与微效基因的相互作用；探索主基因和分析环境因素的方法。掌握遗传平衡定律及其应用：基因频率的计算，群体遗传平衡状态的检测；影响遗传平衡的因素：突变、适合度与选择系数；突变率的计算方法；选择压力增强与放松对群体遗传平衡的影响。遗传漂变与迁移(基因流)对群体遗传结构的影响；近亲婚配的有害效应；遗传负荷及其对群体遗传平衡的影响。了解平衡多态现象；建立者效应。生化遗传学掌握分子病的概念；通过血红蛋白病的发病机理掌握单基因病发病的分子机理血红蛋白的分子结构和遗传控制；血红蛋白病的遗传基础：单个碱基替换、终止密码突变；移码突变、密码的缺失或插入；融合基因；α和β地中海贫血。了解先天性代谢病的主要类型及发病机理。】 血红蛋白病 先天性代谢缺陷：主要代表性疾病 第八章 线粒体病线粒体DNA 的结构特征DNA比较）；线粒体基因的功能和遗传特征了解线粒体突变与疾病：Leber病、线粒体心肌病等线粒体疾病的发病机理。免疫遗传学掌握ABO、Rh等红细胞血型的遗传