低血钾-.pptVIP

突变基因型“Qingdao” 效 益 经济效益：亏本 社会效益： 正确的诊断和恰当的治疗可恢复身高的正常发育 就业和谈婚论嫁更有竞争力 阻止或延缓肾功的进展 常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒（早发耳聋型） 病 例 病 例 女婴，10年08月10日出生。G1P0孕39+4，因臀围剖腹产。出生APGER 评分 10-10。羊水正常。 家族史：无遗传病。 出生体重 3.25kg，出生后母乳喂养，无喂养困难，无呕吐、腹泻，无脱水貌，吐奶较明显，近30天时体重3.9Kg；48天时吐奶加重伴单身咳嗽，体重4.0Kg。 到苏州儿童医院就诊，胸片示支气管肺炎，拟支气管肺炎收住入院。入院期间给予静脉三代头孢及阿莫西林克拉维酸钾抗感染治疗，住院过程中发现代谢性酸中毒，多次给予静脉碳酸氢钠纠酸治疗。 血气分析 尿液分析 尿 钙 尿氨基酸分析 ATP6V1B1：c.1149–1155insC，p.I386fsX441 ATP6V1B1：c.1354-1356delT，p.F452fx486 效 益 经济效益：无，甚至亏本 社会效益 及时恰当治疗可以保持患儿正常的生长发育，减少肾钙质的沉积，阻止肾功能因结石、感染和梗阻导致的恶化，保证患儿听力正常以及语言系统的正常发展。 我科取得的成绩（一）……肾小管疾病的研究 国内最早进行常染色体显性遗传性dRTA的研究 国内最早进行常染色体隐性遗传性dRTA研究 国内最早进行Gitelman综合征突变基因功能表达的研究 国内最早进行Gitelman综合征致病基因突变分析的研究(合作） 我科取得的成绩（二）……肾小管疾病的研究 发表论著近20篇，其中SCI收录5篇，影响因子10余分，在《科学引文索引》（SCI）中被引用（他引）20余 次。2次发表论著于《中华肾脏病杂志》首页； 获科研经费70余万元，总经费100余万元； 获青岛市科技进步奖二等奖。  * 改 * 远端小管 近端、 髓襻 髓襻升枝粗段 (TAL) 远端小管 (DCT) 临床特征(典型病例) 特点 BSⅠ,Ⅱ BS Ⅲ BSⅣ GS 发病 出生前 儿童 出生前 青春、成年 发育迟缓 + +/- + - 多尿烦渴 + + + +/- 乏力 + + + + 手足搐搦 - - - +/- 肾钙沉着 + +/- - - 神经耳聋 - - + - 肾脏钙质沉着症 生化特点(典型病例) 生化 BSⅠ,Ⅱ BS Ⅲ BSⅣ GS 血钾 ↓ ↓ ↓ ↓ 血氯 ↓ ↓ ↓ ↓ 碱中毒 + + + + 血镁 ↓/= ↓20%/= = ↓ 尿钙 ↑↑↑ ↑/= = ↓ 肾素 ↑ ↑ ↑ ↑ 醛固酮 ↑ ↑ ↑ ↑/= Gitelman综合征 ---诊断思路 Gitelman综合征—病理生理(1) Gitelman综合征病理生理(2) Na+ +K+ =Cl-↓ + HCO3-↑ CO2 + H2O = H2CO3= H++HCO3- NaCl 丢失 ALD↑ Na+ 集合管 - - H+ K+ 低氯性、低钾碱中毒 失氯失钠 碱性尿 碳酸氢盐尿 A-10 HCO3- 24-34 Na+ 130-140 Cl- 85-100 A-10 HCO3- 24 Na+ 140 Cl- 106 Gitelman’s syndrome NORMAL Positive =negative Prefer to retain Na+ 心悸 肌肉痉挛 烦渴多饮 嗜盐 夜尿 肌无力 发病年龄、症状 、发育 0% 20% 40% 60% 80% 100% 81% 46% 50% 54% 58% 62% 发病年龄：一般6岁 血压正常 发育：大多正常 症状： 生化检查 血、尿电解质，血气分析 尿电解质排泄分数 尿钠排泄分数:FENa=UNa×SCr/(SNa×UCr) 尿氯排泄分数:FECl=UCl×SCr/(SCl×UCr) 尿钾排泄分数:FEK=UK×SCr/(SK×UCr） 立卧位试验 （肾素-血管紧张素-醛固酮） 血、尿电解质及其滤过排泄分数（Means±SD，n=26） 检查项目 K Na Cl Mg Ca Cr 血清 (mmol/L) 2.54±0.33 (3.5-5.1) 137±3.5 (130-147) 94±4.5 (95-108) 0.5±0.1 (0.74-1.03) 2.35±0.13 (2.0-2.7) 74.5±38.5 (0.74-1.03) 尿 (mmol/24h) 82.8±29.1 (30-90) 229±10