国际临床表型的本体研究概述及问题探讨-世界科学技术-中医药现代化.pdfVIP

2015　第十七卷　第八期　★Vol.17 No.8 国际临床表型的本体研究概述及问题探讨＊ 1 1，5 ＊＊ 2 ，5 2 ，5 2 ，5 3 刘 林 , 周雪忠 , 周霞继 , 张润顺 , 郭玉峰 ，王映辉 , 4 ，5 4 ，5 谢 琪 ，刘保延 （1. 北京交通大学计算机与信息技术学院交通数据分析与挖掘北京市重点实验室 北京　100044; 2. 中国中医科学院广安门医院 北京 100053; 3. 中国中医科学院中医药信息研究所 北京　100700; 4. 中国中医科学院 北京　100700；5. 中国中医科学院中医药数据中心 北京 100700 ） 摘  要：中医临床症状是辨证论治的主要依据，也是临床个体诊疗的重要数据。但是，中医临床数据应 用中仍缺乏规范准确的症状术语本体。本文通过分析当前现代医学中与症状相关的临床表型本体研究及 其数据现状，对现有临床表型本体进行了分类整理和介绍，并探讨了其存在的问题。在此基础上，阐述了围 绕“症状”收集并整理相关数据，形成以症状为主涵盖疾病、基因、药物、化学成分、副作用等不同节点的数 据网络，构建以症状为核心的中医临床表型集成本体的重要性及其思路。我们认为构建以症状为核心的中 医临床表型集成本体，有助于进行中医个体诊疗和精准医疗研究，是进行个体化大数据分析的关键基础工 作之一，亟待推进。 关键词：中医临床症状 个体诊疗 精准医疗 中医临床表型 集成本体 doi ：10.11842/wst.2015.08.008　　中图分类号：R-1　　文献标识码：A [3,4] 精准医疗是根据患者个体的基因特征、生活环 微观角度进行解释 。现代医学早已开始着手对 境及习惯进行疾病干预和治疗的最佳方法，它通过 表型的分类及关联机理等方面的研究，形成了以分 整合不同的知识网络，构建人类症状体征、基因组 子和疾病表型为重点的本体及其数据资源，但以症 学、生活信息等关系图，最终形成面向个体的可裁 状为中心的数据资源仍较少。另外，症状体征一直 [1] 剪的治疗方案 。症状体征在精准医疗中占有重要 是中医临床数据的核心内涵之一，中医在证候诊断 作用。症状一般是指患者通过感官主观感觉到的不 上也对症状信息采集和处理做了明确规定及严格 适或某些病态改变，体征则是指医师通过感官或借 要求，但症状表型本体研究的不足仍是阻碍临床数 [2] 助器具对患者进行检查而得到的客观表现 。医生 据规范采集和深度分析的瓶颈。本研究通过对国际 依据获取的症状体征信息，通过综合分析，对病人 临床表型的整理、分类和分析，探讨了构建中医临 所患疾病做出诊断。因此，对症状体征的研究，有 床表型集成本体的重要性及其方法。 助于深入挖掘疾病成因、加快药物的研发速度，提 1  临床表型术语本体库 高疾病的诊疗。 有关研究表明，症状体征存在分子机理，并可以 目前，表型术语本体库在集成规模以及侧重领 域方面主要归为四类：第一类为集成术语系统，即 　　　收稿日期：2015-04-14 对所有表型术语做整合归类，形成较为规范的操作 　　　修回日期：201