新生儿四病筛查幻灯片.ppt

新生儿四病筛查 妇产科 简介 青岛市自1996年开始新生儿筛查工作，已筛查新生儿98万例，确诊治疗先天性甲低和苯丙酮尿症500余例，取得了显著的经济和社会效益。目前筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这四种疾病，其中后两种疾病是我们新增的筛查项目。 先天性肾上腺皮质增生症（CHA） 先天性肾上腺皮质增生症（CHA）属常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。多数病例肾上腺分泌糖激素、盐激素不足而雄激素过多，临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩性早熟，此外可有低血钠或高血压等多种症候。发病率为10/10万，以女性多见，男女比例1:2。 治疗：及时纠正水电质紊乱，长期应用糖皮质盐皮质激素补偿分泌不足，女性两性畸形患儿6个月-1岁手术治疗。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），是一种临床上最常见的酶缺乏症，X染色体连锁的隐性遗传病。全世界约有2-4亿的人患有G6PD缺乏病。 本病临床表现轻重不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物等诱发急性溶血反应，如不及时治疗，可引起肝肾心功能衰竭而死亡。 此病无诱因不发病，与正常人一样，防治的关键在于预防。 新生儿筛查的前三种疾病刚出生时症状不明显，不易被家长和医务工作者发现，数月或数年后出现智力低下和体格发育异常，若此时治疗为时已晚。 因此参加新筛是每个新生儿的权利，承担新筛是我们医护人员的责任。 新生儿疾病筛查的流程 1 采血前告知家长筛查的重要性、筛查疾病的种类及采血时间、注意事项等；向家长发放《新筛家长须知》，并签署知情告知书（婴儿室 放病例交病案室保存）； 告知家长如果突然变更居住地或联系方式，要在婴儿出生3个月内主动与筛查中心联系，因联系不详造成失访的后果家长自负。 新生儿疾病筛查的流程 2 填写采血卡片 正楷字体，字迹清楚，无空项，联系方法可靠至少1-2个以上，如遇流动人口除填暂住地址外，要求填写户口所在地详细地址。 3 填写新筛登记本 所有活产新生儿全部登记，以备查询，责任到人，保存十年以上。 字迹清楚，一式两份，采血人签全名。 新生儿疾病筛查的流程 采血、缓采、拒采、死亡的在相应栏内打“√”，由当事工作人员签名为证。缓采拒采者由家长签相应的缓采拒采单。缓采者最迟采血时间不超过新生儿出生后20天，缓采者超过预约日期一月未回院采血转拒采，拒采单第二联跟缓采转拒采单第二联均贴于登记本当页“上交联”的背面。 新生儿疾病筛查的流程 按要求选择产妇户口类别。 失访、拒采、 逃跑者， 两名以上 工作人员 签字为证。 采血时间 采血时间：最佳为出生后3-5天（剖宫产者可稍推后），吃足六次奶后（吃饱表现为每日小便大于6次，喂奶后睡1.5-2小时，每次喂奶约15分钟） 新生儿用抗生素者 停抗生素48小时后采血。 乳母用抗生素不影响采血。 卡片填写要求 字体工整，字迹清楚 填卡完整，不能空项 填写内容真实详细（电话、户口、家庭住址） 多胎标记清楚 填卡采血人员必须签全名 卡片内容需家长确认 特殊情况卡片背面标明 卡片不能污染 采血准备 准备：专用采血盘（避免其他治疗盘粘有抗生素碘酊等影响筛查结果）采血人常规洗手戴口罩（避免手上、口腔内唾液等造成血样中苯丙氨酸的浓度增高，增加可疑患儿数）。 采血部位 采血部位：宜选择足跟内外侧缘。 三大滴血，血斑8-10mm。 禁止采血部位 为保证安全以下部位不允许采血，否则造成邻近组织如软骨、肌腱、神经等损伤： ①足跟中心部位； ②足弓部位; ③曾经用过的针眼部位； ④水肿或肿胀部位； ⑤手指部位； ⑥后足跟弯曲部位。 采血步骤 采集方法： 带无滑石粉手套→再次核对新生儿，避免差错→婴儿头高脚低位按摩足底→酒精（禁忌碘剂）消毒后待干→采血针使血液自行流出→弃去第一滴血后滤纸采集血液（避免接触周围皮肤） → 做好止血工作。 禁忌用力挤压采血。 采血步骤 再次核对 避免差错 注意事项 待酒精自然挥发或用无菌棉签擦掉多余酒精后再采血。 使用专用采血针刺入深度小于3mm。 必须拭除第一滴血 在针眼较大范围处挤压，不允许挤压或揉搓针眼处。 血片勿触及周围皮肤。 禁止在一个圆圈处反复多次浸血。 做好止血后再送新生儿回病房。 标本比较 血样保存 将血片置于清洁空气中自然干燥，血片交替（避免血滴相互接触）放血片架上，一般需在15-22度空气中暴露3-4小时（定时器），待自然干燥后，放于封口塑料袋内（密封不严容易影响检验结果）， ，保存于4摄氏度冰箱中。 血样保存 干燥过程中注意将滤纸平放，避