(神经病学）天性肌强直.ppt

先天性肌强直 定 义 是一种普遍肌强直和肌肉肥大的遗传性肌肉病，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。 病 因 发病率1 /2万～1/5万，基因突变位于7q35， 发病机制： 电压门控氯离子通道的基因突变，导致肌膜对氯离子通透性增加 肌纤维膜或细胞器生理改变 T细胞受体的B基因改变 体液免疫和细胞免疫异常 钙离子-ATP酶的异常 病 理 肌纤维肥大，胞核增多，，且位于肌纤维中央。在一些肌纤维周围可见螺旋小环。电镜下难以发现有意义的形态学改变，中间可见小管样排列或 B纤维减少。中枢和周围神经无改变。 临床表现 一.肌强直 本病基本特征是肌肉主动收缩后出现肌肉 强直行痉挛，表现为活动困难或笨拙，于动 作启动是明显，全身肌肉僵硬，放松困难。 尤以静止不动后明显。在活动后及刺激后均 出现肌强直，持续10余秒后可缓解，反复多 次发作则程度减轻，渐恢复正常活动。不 抽搐，本病的痉挛是无痛的，但在长时间活 动后，可能出现夜间肌痛，针刺样，难以忍 受 。如果在此之前无肌强直存在的话，仔细 观察可发现静止时肌肉松弛，而且启动活动 并不明显减慢。 患儿发病: 证据在于刚出生的婴儿啼哭后眼 睛难以睁开。患儿开始行走时，双下肢异常 坚硬 。部分病例在10-20岁后才出现肌强。 二、 肌肥大：肌肉大部肌肉肥大，似乎