受孕前咨询 包括婚前咨询和婚后孕前咨询。 婚前咨询处理,四种情况: 1 暂缓结婚; 2 可以结婚但禁止生育; 3 限制生育; 4 不能结婚 婚后孕前咨询 产前筛查 是通过母血清学、影像学等非侵入性方法对普通妊娠妇女进行筛查,从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断,以提高产前诊断阳性率,减少不必要的侵入性产前诊断。 目前临床成熟应用的筛查方法: 胎儿非整倍体的早、中孕期母血清学筛查 胎儿结构畸形的超声影像学筛查。 胎儿非整倍体产前筛查 母血清学筛查: 早孕期为вHCG、PAPPA; 中孕期为AFP、hCG、uE3、抑制素A 超声测量胎儿颈项后透明层厚度NT。 无创产前检测。 胎儿结构畸形筛查 1 妊娠早期超声影像学筛查; 2 妊娠中期超声影像学筛查 产前诊断 是指在胎儿期应用各种检测手段,诊断其有无明显畸形、染色体病甚至基因病等遗传综合症。为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。 常用方法 1 超声影像:是检查胎儿结构异常的方法 2 染色体核型分析:利用绒毛、羊水或胎儿血培养; 3基因检测 4 基因产物检测:利用羊水、绒毛或胎儿血检测特定的蛋白质、酶和代谢产物,用于确定胎儿某些代谢疾病。 产前诊断的疾病 1 染色体病包括染色体的数目和结构异常 2 性连锁遗传病以X连锁隐形遗传病居多 3
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