ALAS2基因复合重复多态性及心脏功能表型关联性探究.docVIP

ALAS2基因复合重复多态性及心脏功能表型关联性探究摘要：目的：探讨中国北方汉族男性δ-氨基γ-酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因复合重复多态性与心脏功能表型的初始值与耐力训练效果的关联性。方法：选取102名中国北方汉族新兵健康受试者，进行18周的5 000 m跑训练。测定训练前后安静、次最大负荷下（50 w、100 w、150 w）及恢复期的心脏结构与功能指标。使用GeneScan和测序方法分析该基因多态性的分布特征，并进行该多态与上述生理指标等关联性分析。结果：1）按照分割点法划分基因型及分组分析，发现按166 bp长度划分时，≤166 bp基因型的左心室结构指标（EDD、LVM）及不同负荷下的每搏量和每搏量指数（b-SV、50W-SV、100W-SV 、150W-SV、b-SVI）、心动周期等初始值均显著性高于＞166 bp基因型（p166 bp genotype group（P166 bp genotype group（P 表1 士兵组基本情况 1.2 研究方法 1.2.1 耐力训练方案 受试者进行为期18周、每周3次的5 000 m长跑训练。在正式训练前先进行两周的适应性训练。第3周开始进行每周3次5 000 m匀速跑，以95%个体通气无氧阈（VT）时的心率（HR）±3次/min为训练强度。从第12周开始以105% HRVT±3次/min的强度进行训练。用芬兰产的Polar心率表来控制HR。如因气候和军事行动等原因而被迫停训，则择日补训。 受试者作息、饮食、训练安排均一致。另外，参加本次实验的士兵不再进行军队中额外的2 000 m以上的长跑训练，只进行一般军事和力量训练。 1.2.2 生理学指标的测试方法 1.2.2.1 身高、体重的测定 根据国民体质测量标准要求，由同一实验师在相同条件下测定训练前后的身高和体重。 1.2.2.2 心脏功能表型指标的测定 具体测试方法及测试指标见参考文献［11］。 1.2.2.3 基因多态性分析 同参考文献［10］。 1.2.3 统计学方法 耐力训练敏感性以各指标的变化率△表示，即△＝（训练后－训练前）/训练前。 先用K-S检验方法检验训练前生理指标数据是否符合正态分布。若符合正态分布及方差齐性，则基因型之间生理指标的初始值及基因型之间的训练敏感性采用独立样本T检验。若数据不符合正态分布或方差不齐采用非参数检验。 所有结果以（x±s）表示，显著性水平设为P分割点的基因型组（长链组）。分析同一分割点的长链和短链基因组间耐力训练敏感性的差异。 经统计发现，只有按照166 bp长度为分割点划分时，各基因型与左心室结构、功能等指标存在显著性关联，其他均不存在关联。由于该方面数据庞大，因此，下文只列出按照166 bp长度为分割点时的心功能数据关联结果。 2.2.1 ALAS2基因复合重复多态性与安静状态下左心室结构与功能的关联 分析发现：≤166bp基因型训练前EDD、LVM、SV、SVI、CO初始值非常显著性高于＞166 bp基因型（P 3 分析与讨论 心脏的结构和功能是主要影响有氧运动能力的中枢机制，而心脏的容积、每搏输出量则是中枢机制中的核心环节。有研究报道，左心室舒张末内径、左心室心肌重量均与最大摄氧量呈高度正相关［13］。因此，心脏的结构与功能状态是取得良好耐力训练效果的重要前提。 3.1 ALAS2基因复合重复多态性与训练前心脏功能指标初始值的关联 运动时的心脏及血管功能具有24%～47%的遗传可能性［14］；Bouchard等报道在安静或运动时，基因的因素在决定人类心脏及血管功能方面其重要的作用［15］；更有研究发现心脏每搏输出量和每分输出量具有40%～45%的遗传可能性［16］。因此，心脏结构与功能的初始遗传水平对有氧运动能力的影响不可低估。 本研究发现，ALAS2基因复合重复多态性不同基因型与耐力训练前左心室结构、功能等指标初始值存在显著性差异，即≤166 bp基因型在训练前安静状态下的EDD、LVM、SV、SVI、CO的初始值均显著性高于＞166 bp基因型，并且≤166 bp基因型在训练前50W负荷工作时的SV、在150 W负荷时的T均显著性高于＞166 bp基因型（P ［9］ Cox TC, Kozman HM, and Raskind WH, Identification of a highly polymorphic marker within intron 7 of the ALAS2 gene and suggestion of at least two loci forX-linked sideroblast