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基因与健康 一、遗传与遗传病 无论是男孩还是女孩其个体中的遗传物质，一半来自父亲，一半来自母亲。这些遗传物质就在精子和卵子结合的那一瞬间就遗传给孩子. 1.遗传----父母(亲代)通过生育过程把遗传物质(基因)传递给子女(子代)，使后代表现出同亲代相似的性状. 比如体态、相貌、气质、音容等。 俗话说得好：“种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞”……这是生物界的普遍现象。古代谚语就是我国古代学者对遗传生物现象的恰当概括。 2.遗传病（遗传性疾病） 是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 二、遗传病的主要类型 遗传性疾病种类很多，目前医学界已知遗传病多达6000余种。 （1）单基因遗传病： （2）多基因遗传病： （3）染色体畸变遗传病： 各种遗传病的分布比例 与传染病、先天性疾病有何区别？ 三、各类遗传病的特征及临床表现： 1、单基因遗传病： 受1对等位基因控制的遗传病。 常染色体上显性遗传病 软骨发育不全患者的外貌特征: 是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的。 A. 躯干长度相对正常， B. 手臂和腿较短， C.上臂和大腿比前臂和小腿更短， D.手短，手指粗短， E.中指和无名指之间分离（三叉手）， F.通常头颅较大、前额突出和鼻梁塌平， H.个子矮，大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。 抗维生素D佝偻病（显性－性染色体） 该病主要是 由于 位于 X 染色体上的 基因的突变，导致 肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低， 骨质不易钙化而导致骨发育障碍。 【临床表现】 本病临床表现差异很大， 轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状， 重者可有严重的骨疾患。 1.患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至 6 ～ l2 个月才出现临床症状。通常由于 患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。 2.开始发病常以“ O ”形腿或“ X ”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，常不被家长注意。 3.较重病例有骨畸形（如鸡胸）和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。 此病的诊断主要根据临床表现和试验性治疗，也可通过基因诊断确诊 1.单基因遗传病 B1隐性：常染色体 苯丙酮尿症(常、隐） 苯丙酮尿症（常---隐） 是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1：16500，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。 病理：患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 1.单基因遗传病 B2隐性：性染色体 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 睾丸女性化综合征 X伴性隐性遗传病（性链锁遗传病） ?由位于X染色体（性染色体）上的隐性致病基因引起的遗传病，称X伴性隐性遗传病。 常见的病种有血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族性遗传性视神经萎缩等。 此类遗传病的特点是： “母病子必病，女病父必病” 　　①男性患者远多于女性患者。 　　②男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲（致病基因携带者）遗传而来。 　　③携带致病基因的女子与正常男子结婚，则儿子中有50%是患者，女儿中有50%是致病基因携带者。 在Y染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。 ?? 伴性遗传病 伴X染色体遗传病 隐性遗传病的发生与近亲结婚密切相关 “近亲”意味着具有较多相同的基因，包括正常的基因和致病的基因。胎儿的遗传基因，一半来自父亲，一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的1／2基因是相同的。 依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有1／4基因是相同的； 伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有1／8基因是相同的； 堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有1／16基因是相同的。 据估计，每个人都可能带有1、2种甚至5、6种隐性致病基因。如果是两个非近亲者结婚，女方带有这5、6种隐性致病基因，男方带有那5、6种隐性致病基因，不易造成同一种隐性疾病基因相遇，所生的子女也就不易发生遗传性疾病。 如果是近亲结婚，夫妇有共同的祖先，所携带的许多基因