产前诊断joubert综合征一例并文献复习-浙江大学学报.pdfVIP

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2018-08-19 发布于天津
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产前诊断joubert综合征一例并文献复习-浙江大学学报.pdf

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产前诊断joubert综合征一例并文献复习-浙江大学学报

浙江大学学报 ( 医学版 ) ２０１７年６月　ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＺＨＥＪＩＡＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ (ＭＥＤＩＣＡＬＳＣＩＥＮＣＥＳ) Ｊｕｎｅ２０１７ｈｔｔｐ:∥ｗｗｗ.ｚｊｕｊｏｕｒｎａｌｓ.ｃｏｍ/ ｍｅｄＤＯＩ:１０.３７８５/ ｊ.ｉｓｓｎ.１００８￣９２９２.２０１７.０６.０８专题报道产前诊断Ｊｏｕｂｅｒｔ综合征一例并文献复习１１２１温　弘 ꎬ陈　璐 ꎬ严　恺 ꎬ贺　晶１.浙江大学医学院附属妇产科医院产科ꎬ浙江杭州３１０００６２.浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室ꎬ 浙江杭州３１０００６　　 [摘　要]　一例２５岁孕妇ꎬ产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常ꎬ胎儿ＭＲＩ检查发现脑干“磨牙征”ꎬ小脑上蚓部仅见少量组织ꎮ 引产后胎儿ＭＲＩ检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良ꎬ第二代基因测序技术发现胎儿染色体ＣＣ２Ｄ２Ａ基因存在ｃ.２７２８ＣＴ和ｃ.４５９８ＴＣ的复合杂合突变基因ꎮ [关键词]　产前诊断ꎻ先天畸形ꎻ小脑ꎻ磁共振成像ꎻ染色体畸变ꎻ病例报告 [中图分类号]　Ｒ７１４.５３　　 [文献标志码]　ＡＰｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＪｏｕｂｅｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ:ｏｎｅｃａｓｅｒｅｐｏｒｔａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ１１２１ＷＥＮＨｏｎｇ ꎬＣＨＥＮＬｕ ꎬＹＡＮＫａｉ ꎬＨＥＪｉｎｇ (１.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｂｓｔｅｔｒｉｃｓꎬＷｏｍｅｎｓＨｏｓｐｉｔａｌꎬ ＺｈｅｊｉａｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅꎬ Ｈａｎｇｚｈｏｕ３１０００６ꎬ Ｃｈｉｎａꎻ ２.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＲｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅＧｅｎｅｔｉｃｓꎬＷｏｍｅｎｓＨｏｓｐｉｔａｌꎬＺｈｅｊｉａｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅꎬＫｅｙＬａｂｏｒａｔｏｒｙｏｆＲｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅＧｅｎｅｔｉｃｓꎬＭｉｎｉｓｔｒｙｏｆＥｄｕｃａｔｉｏｎꎬＨａｎｇｚｈｏｕ３１０００６ꎬＣｈｉｎａ) Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ:ＨＥＪｉｎｇꎬＥ￣ｍａｉｌ:ｈｅｊ＠ｚｊｕ. ｅｄｕ. ｃｎꎬ ｈｔｔｐ:/ / ｏｒｃｉｄ. ｏｒｇ/ ００００￣０００２￣９５７９￣９５９３ [Ａｂｓｔｒａｃｔ]　Ａ２５￣ｙｅａｒ￣ｏｌｄｎｕｌｌｉｐａｒｉｔｙｕｎｄｅｒｗｅｎｔｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙꎬａｎｄｔｈｅｆｅｔａｌｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｗａｓｓｕｓｐｅｃｔｅｄ. ＴｈｅｆｅｔａｌＭＲＩｓｈｏｗｅｄ ‘ｍｏｌａｒｔｏｏｔｈｓｉｇｎ’ｉｎｍｉｄｂｒａｉｎａｎｄｃｅｒｅｂｅｌｌａｒｖｅｒｍｉｓｈｙｐｏｐｌａｓｉａ. ＴｈｅｆｅｔａｌｃｅｒｅｂｅｌｌａｒｖｅｒｍｉｓｈｙｐｏｐｌａｓｉａｗａｓｃｏｎｆｉｒｍｅｄｂｙＭＲＩｉｍａｇｉｎｇａｎｄａｕｔｏｐｓｙａｆｔｅｒｉｎｄｕｃｅｄａｂｏｒｔｉｏｎ. Ｔｈｅｎｅｘｔ￣ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅｆｅｔｕｓｈａｄａｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＣＣ２Ｄ２Ａｇｅｎｅ (ｃ. ２７２８ＣＴａｎｄｃ.４５９８ＴＣ)ꎬｗｈｉｃｈｍｉｇｈｔｂｅｔｈｅｃａｕｓｅｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ. [Ｋ