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羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前
· · 中华实用诊断与治疗杂志 年 月第 卷第 期
３４４ ２０１２ ４ ２６ ４ ＪｏｕｒｎａｌｏｆＣｈｉｎｅｓｅＰｒａｃｔｉｃａｌＤｉａ ｎｏｓｉｓａｎｄＴｈｅｒａ
ｇ ｐｙ
· ·
论 著
羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析
在家族性高胆固醇血症产前诊断中应用＊
１ １ １ １ ２ ３ １ １
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徐胜媛 潘晓冬 孙立元 蔺 洁 刘俊涛 姚凤霞 杜兰萍 王绿娅
（ 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病
１．
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重点实验室 北京市 中国医学科学院北京协和医学院妇产科 北京市
１０００２９２． １００７３０
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北京协和医院产前诊断中心 北京市
３． １００００５
［ ］ （ ， ）
摘要 目的 探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体 ｌｏｗｄｅｎｓｉｔ ｌｉｏ ｒｏｔｅｉｎｒｅｃｅｔｏｒ ＬＤＬＲ 基因突变分析在家族性
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高胆固醇血症 产前诊断中的应用价值 方法 例曾生育 重症患儿并再次妊娠
ｆａｍｉｌｉａｌｈ ｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ ＦＨ ３ ＦＨ
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