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遗 传 学 (第3版) 第12章 染色体畸变 1.染色体结构变异及其遗传学效应 2.染色体数目变异 3.染色体畸变在基因定位中的应用 4.染色体畸变与人类疾病 5.染色体变异在生物进化中的作用 12.1 染色体结构变异及其遗传学效应 12.1.1 唾腺染色体是遗传分析的理想材料 唾腺染色体（salivary gland chromosome ）是存在于 双翅目昆虫，如果蝇、摇蚊幼虫的消化管（尤其是唾腺）细 胞的有丝分裂间期核中的一种可见的、巨型染色体。 例 果蝇幼虫唾腺细胞的唾腺染色体 由于染色体反反复复核内复制 （endoduplication），而 核或细胞不分裂，由很多纵向密集在一起的染色丝（染色单 体，210~215 ）束集在一起，而且在唾腺细胞中进行了体细胞 配对，同源染色体两成员之间如有不同，就很容易识别。总 处在前期状态，螺旋化程度低，比相应正常的体细胞染色体 要长千倍；另一重要特点是具有明暗相间的带纹（bands） 因此，唾腺染色体具有结构和功能上的特性是： （1）巨大而伸展 成千上万条的染色质纤维平行而且精巧地排列形 成多线染色体（polytene chromosome），长度约为2 000μm，染色体 变得巨大，是