福建省Tourette综合征DRD4基因第3外显子48bp VNTR多态性.pdfVIP

468 ChinJNervMentDis Vo1．36，No．8 August2010 · 论 著 · 福建省 Tourette综合征 DRD4基因第3外显子 48bpVNTR多态性 吴华 吴志英 王柠 慕容慎行 方玲 甘世锐 【摘要】 目的 探讨福建省Tourette综合征与DRIM基因第3号外显子48bpVNTR多态性的关系。方法 研究对象包括 120名正常人和 106例 Tourette综合征 (GillesdelaTourettesyndrom，TS)患者。采用抽提人基因组 DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳，结合PAGE胶电泳及银染技术检测DRD4基因第3外显子48bpVNTR多态 性的等位基因和基因型。部分有代表性等位基因片段的PCR产物直接测序，检测其基因型。将TS患者与正常人 的DRD4基因型进行对 比，分析其与TS的相关性。结果 TS组与对照组中，DRD448bpVNTR共检测到8种基因 型，有5种等位基因，即对应 2～6次重复。DRD448bpVNTR基因型总体分布趋势、DRD4等位基因频率分布、 DRIM48bpVNTR长短重复等位基因比较，Ts组与对照组差异有统计学意义(P0．05)。结论 DRD4第3号外显 子的48bpVNTR多态性可能与福建省rI1S有关联。 【关键词】 Tourette综合征 多巴胺受体 基因多态性 【中图分类号】R748 【文献标识码】A StudyofdopamineD4genepolymorphism inTourettesyndromeinFujianprovince．WUHua， Zhiying， WANGNi ，MURONGShenxing，FANG “ ，GANShirui．DepartmentofNeurology．theFirstAffiliatedHospitalofFujian MedicalUniversity，20ChazhongRoad，Fuzhou350004，China．Tel：059 【Abstract】 Objecfive TostudytherelationshipbetweenTourettesyndromeandthedopaminereceptor-4geneex— on348bpVNTRpolymorphisminchildrenfromFujianprovince．Methods Thegenotypesandallelesof120normalcon— trolsandt06childrenwithTSweredetectedbypolymerasechainreaction，denaturingpolyacrylamidegelelectrophorsisand silverstaining．Someofthem weredirectlysequencedtoexaminethegenotypes．The48bpVNTRallelesandgenotypesof patientswithTSandcontrol_swerecomparedbychisquaretest．Results Inthisstudy，wefoundeightgenotypesandfive allelesofDRD448bpVNTR．Therewerestatisticaldifferencesingenotypedistribution．allelerfequency，contrastinglonger allelewithshorterallelebetweenTSgroupandcontrolgroup．Conclusions weconcludedthatDRIM 48bpVNTRpoly— morphismmaybeassociatedwithTSinFujianprovince． K【eywords】 TouretteSyndrome