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与酶相关的疾病 临床6班 第五组 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症。 PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，主要原于PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。全球发病率约1/1.5万，其中儿童是多发群体。 临床表现 1、智力低下。典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后，婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安等表现。其中智力低下是最典型的症状。约90%以上的患儿可有中至重度智力低下。 2、患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。见于约60%以上的患儿。 发病机制 苯丙氨酸(PA)是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶（PAH）的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。 PAH是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血液中苯丙氨酸增高。 当PAH缺乏时，PA的主要途径(羟化)受阻，PA的次要代谢途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯丙酮酸、苯乳酸、正羟苯乙酸和苯乙酸等有害物质，随着其比重逐步增加，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，最终从