系统发育树构建中用EM算法进行参数估计.pdfVIP

应用概率统计 第二十六卷 ChineseJournalofAppliedProbability 第四期 2010年8月 and StatisticsVo1．26No．4Aug．2010 系统发育树构建中用EM算法进行参数估计 唐晓嗣 伍超标 (广州南华工商学院，广州，510507) (暨南大学数学系，广州，510632) 捅 姜 系统发育学研究物种之间的进化关系，其核苷酸替代模型通常假设序列进化没有数据的缺损和 删失，而现实中这个假设条件是很难满足的．针对这种事实，本文将运用EM算法对存在插入或缺失但 序列长度假设不变的观测序列构建系统发育树进行参数估计，为含缺损数据序列构建 良好的系统发育 树作铺垫．重点在于运用EM算法做Jukes．Cantor模型、Kimura模型下含缺损数据的DNA序列构建有 根树或无根树最佳分枝长度等的参数估计． 关键词： 系统发育树，EM算法，Jukes-Cantor模型，Kimura模型，参数估计． 学科 分类 号：O212．8． 系统发育分析主要有四个步骤：进行DNA序列的比对、建立核苷酸替代模型、建立 系统发育树 以及对发育树的评估．核苷酸替代的概率模型假设只是一种有用的初步近 似，如假设序列没有插入或缺失等，本文对这个假设条件进行了拓展，着重研究了含缺损 数据的DNA序列的进化情况，为建立 良好 的系统发育树作铺垫．构造了Jukes—Cantor模 型、Kimura模型下含缺损数据的DNA序列构建有根树的参数估计定理，并运用EM算法对 该定理进行了证明，并得出了几个无根树结构情况下的推论． §1． 系统发育树的基本元素 理论上，一个DNA序列在物种形成或基因复制时分裂为两个子序列，因此，系统发育 树一般是二叉树．考虑佗个类群的系统发育树，观测到的礼个DNA序列叫外部结点(即叶 子)记作8： (81，… ，8n)；两序列间每一位点核苷酸期望替代数定义为两序列间的进化距 离即分枝长度 (或边)，用d表示．拓扑结构T中所有分枝(或边)的集合用ET表示；ETn表示 连接一个外部结点和一个 内部结点的所有边的集合，ET1表示连接两个 内部结点的所有 边的集合．脱氧核糖核酸简称DNA由4种碱基组成：腺嘌呤A，鸟嘌呤G，胞嘧啶 ，胸腺嘧 啶 ．记为D={，C，G，]．，若每条序列有 个位点(核苷酸)，则s ∈Dz，J：1，2，… ，佗， 且Vi∈D ，i=0，1，2，… ，n一2．核苷酸替代可能出现转换和颠换．转换指的是一个嘌 呤(腺嘌呤或鸟嘌呤)被另一个不同的嘌呤所替代，或一个嘧啶被另一不同嘧啶替代；其他的 核苷酸替代皆为颠换． ． 考虑结点k上的序列为父代序Nv，结点h上的序列是它的一个子序列记为Vh，连接两 结点的分枝长度是d，则用 (d)表示进化距离d内结点k上的序列转化为结点h上的序列 的核苷酸替代概率． 本文2006年12月12日收到，2008年6月6日收到修改稿 应用概率统计 第二十六卷 §2． Jukes—Cantor模型$~Kimura模型 2．1 Jukes．Cantor模型 单参数Jukes—Cantor(1969)模型(参见文献[1])是最简单的核苷酸替代模型，该模型假 设所有位点的核苷酸替换相互独立；每一位点核苷酸单位时间内以概率OL演变为其他3种核 苷酸中的一种；核苷酸替代数服从均值为At~Poisson分布，两序列间每一位点的核苷酸期 望替代数d=2At；整个序列不断更新的过程是一个包含4种状态0、C、 ￡的MarkOv链． 定理 2．1 在Jukes—Cantor模型下，两序列问每一位点核苷酸替代概率是 ㈣