惊厥遗传代谢病.ppt

标准型： 47，XY，＋21 21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果 诊断和鉴别诊断 诊断：特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点可临床诊断，染色体核型分析可确诊 鉴别诊断：先天性甲减(TSH、T4和染色体核型分析鉴别） 遗 传 咨 询 对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 预 防 检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断 产前诊断和筛查 对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿 方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测： AFP/free ? hCG/E3 治 疗 尚无有效的治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正 苯丙酮尿症Phenylketonuria 目的与要求 （ Purpose and Requirements） 了解病因、遗传方式和发病机制 掌握临床表现、诊断治疗措施  重点 难点  （key point） （Difficult point）