基因谱微阵列芯片技术与临床分子诊断.pdfVIP

分子诊断与治疗杂志 2010年 3月第2卷第 2期 JMolDiagnTher,March2010，Vo1．2No．2 ·73 · · 述 评 · 基因谱微阵列芯片技术与临床分子诊断 李延富 郭平 [摘 要】 医学基础研究为临床分子诊断提供了新的诊断技术，这些新技术包括高密度基因芯片、高通 量的平行测序技术 、高度灵敏的实时荧光定量PCR技术、荧光原位杂交技术等。随着分子医学的飞速发展 ， 尤其是全基因组基因芯片的出现，蛋 白质组学、代谢组学结合生物信息学的应用将使医学呈现革命性的变 化。本文就基因谱微阵列芯片技术在临床分子诊断中的应用作简要评述。 [关键词] 芯片；分子诊断；基因谱 Theapplicationofmicroarray—basedgenomicprofilingtechnologiesinclinicalmolecular diagnostics LITingfu，GUO Ping (DepartmentofClinicalLaboratory,TheThirdPeople’SHospitalofChengdu，Sichuan，Chengdu610031，China) A【BSTRACT] BasicresearchhasprovidedUSwithnewtoolsformoleculradiagnostics，includinghigh·density microarrays，massiveparallelsequencing，extremelysensitivereal—timePCR，fluorescenceinsituhybridization．It wasthedevelopmentofmoleculra medicineespecialytheemergenceofwholegenomicmicroarray，proteomicsand metabonomicsthatwillbringrevolutionizedchangesinmodem medicine．Thepurposeofthisarticleistoreview theapplicationofmicroarray—basedgenom icprofilingtechnologiesinclinicalmoleculardiang ostics． K【EYW0RDS】Microarray；Moleculardiangostics；Genomicprofile 临床实验室正面临El益增多的挑战，提供更多特异 项 目检测)、多样化 (可检测多种物质如DNA、RNA、 性强、灵敏度高的诊断技术应用于临床疾病的诊断和治 抗原 、抗体等)、微量化(所需样品少)、集成化等显著 疗是I临床实验室的重要任务之一。医学基础研究的成 优点。这一技术最初设计着眼于检测大量的基因组 果为临床实验室分子诊断提供了新的诊断技术。微阵 序列多态性和突变 。MGDP有两种主要的检测平台， 列技术(通常又叫做DNA芯片)是近十多年发展起来的 一 种是基 因比较组 杂交芯片 (comparativegenomic 新技术，应用十分广泛 。本文仅就基因谱微阵列技术 hybrizationarray,CGH)，另一种是单核苷多态性基因 (microarray-basedgenomicDNAprofiling，MGDP)在临 定型芯片(SNP芯片)。基因比较组杂交芯片使用两 床分子诊断中的应用作一简要述评 。 种荧光染料分别标记待测样品和对照样品DNA，然 后与芯片上的克隆DNA进行杂交 ，每个位点上的荧 1 微阵列技术的发展 光强度之 比反映待测样品与对照样品DNA序列的拷 微阵列技术是20世纪9O年代发展起来的一项新 贝数之比。基因比较组杂交芯片较之传统的染色体 技术 ，它是将DNA序列通过一定方式 (点样或原