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《医学遗传学》讨论课作业及参考答案 讨论课一 单基因病讨论 一、根据下列系谱进行讨论分析，判断各系谱中疾病的遗传方式，并说明判断依据是什么？写出先证者及父母的基因型。 1： 糖原累积病Ⅰ型的系谱 糖原累积病Ⅰ型的系谱 答：遗传方式：AR 判断依据： 1.系谱不连续 2.双亲无病，孩子可能有病 3.Ⅱ3和Ⅱ4近亲婚配发病风险增高 先证者基因型： aa 双亲基因型： Aa 2： 遗传性小脑性运动失调的系谱答：遗传方式：AD判断依据： 1.系谱连续4代有患者 2.男：女≈ 1：1 3.双亲之一是患者，子代有1/2发病风险 先证者基因型： Aa 双亲基因型： Ⅱ5 Aa Ⅱ6 aa3： 肌营养不良的系谱 答：遗传方式：XR 判断依据： 1 .双亲无病，儿子患病 女儿不患病 2 .Ⅱ2父亲患病 ,儿子女儿均无病 3. 系谱中均为男性患者 ,与Ⅰ2 相关的男 性1/2 发病风险 先证者基因型：XrY 双亲基因型：Ⅰ1 XRY Ⅰ2 XRXr 4： 外耳道多毛症系谱答：遗传方式：Y连锁遗传 判断依据： 男性传递男性 父亲患病传给所有儿子 女儿无症状 先证者基因型：XYL 双亲基因型：父 XYL、母XX 5： 抗维生素D佝偻病 答：遗传方式：XD 判断依据： 1.系谱连续 2.女性多于男性 3.Ⅱ2 男性患者后代女儿均患病 儿子不患病 二、分析下列系谱属于何种遗传方式？写出判断依据及先证者及父母的基因型，并回答问题。 1．白化病 问：a.为什么III代中突然出现患者（Ⅲ2）？ b. Ⅲ2的致病基因来自谁？ c. Ⅲ1与Ⅲ2婚配，子代发病风险如何？ d. Ⅲ1与群体中的个体婚配，子代发病风险如何？（群体发病率为1/10000） 答：遗传方式：AR 判断依据：1.系谱不连续 2.双亲无病 3.Ⅱ3和Ⅱ4近亲婚配发病风险增高 先证者基因型：aa 双亲基因型：Aa 答：a. 近亲婚配 双亲为携带者 b.从双亲传来 c.Ⅲ1与 Ⅲ2婚配，子代发病风险 1/2×1×1/4=1/8 d.Ⅲ1与群体中的个体婚配，子代发病风险 /4×1/50×1/4=1/800 2.问：a. III1和III6为何不发病？ b.若III2与III6分别与正常人婚配，子代发病风险各如何？ 答：遗传方式：XD 判断依据：1.连续传递 2.女性多于男性 3.Ⅱ2 男性患者后代女儿均患病 儿子不患病 先证者基因型： XAY 双亲基因型：XAXa　XaY 问答：a.Ⅲ1、Ⅲ６无致病基因 b.Ⅲ２与正常人婚配子代发病风险１／２，　 Ⅲ５女儿发病儿子不发病 3．问：a. III1为何发病？致病基因来自父亲？母亲？还是突变？ b. III5为何不发病？ c. III1与 III2分别与健康人婚配，子代发病风险如何？ 答：遗传方式：不规则ＡＤ 判断依据：1.系谱连续3代有患者 2. 男：女≈1：1 3.双亲之一是患者 4.Ⅱ1不外显 先证者基因型： Aa 双亲基因型：Aa 、aa 问答：a. Ⅲ1遗传了显性致病基因,其致病基因 来自父亲,不是突变而来 b. Ⅲ5基因型为aa 或是钝挫型不外显 c. Ⅲ1与健康人婚配子女1/2风险发病。Ⅲ2子女不发病。 4．问：a. III2为何发病？其致病基因来自源？ b. III1与 III4分别与正常男性婚配，子代发病风险各如何？ 答：遗传方式：XR 判断依据：1.双亲无病，儿子患病 女儿不患病 2.Ⅱ3为父亲患病 儿子无病，女儿均为携带者 3.系谱中均为男性患者 4.交叉遗传 先证者基因型：XrY 双亲基因型：XRY XRXr a：Ⅲ2遗传了致病基因，母亲为携带者 b：Ⅲ１与正常男性婚配子女发病风险 儿子1/2×1/2=1/4患病，女儿1/4风险携带者 Ⅲ4与正常男性婚配，儿子1/2风险发病 女儿1/2风险携带者 5．问：a. Ⅱ4为何不发病?她的子女发病的可能? b. Ⅱ3若与正常男性婚配，子女发病风险如何? 答： 遗传方式：AD 判断依据： 1.系谱连续3代有患者 2.男：女≈1：1 3.双亲之