Nogo-A基因单核苷酸多态性及缺血性脑卒中遗传易感性的的分析研究.pdf

1LIll1 1111UI lIl11111111111111111111 目 录 NOgO—A基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中遗传易感性的研 究………………………………………………………………1 中文摘要………………………………………………………………1 ABSTRACT……………………………………………………………4 英汉缩略词对照表……………………………………………………………9 前言……………………………………………………………………………1。1。目U舌…………………………………………………………………………… 第一部分中国广西人群Nogo．A基因遗传多态性的研究…………………14 1．材料与方法………………………………………………………………14 8 2．结果………………………………………………………………1 8 3．讨论…………………………………………………………………2 0 4．结论…………………………………………………………………3 第二部分Nogo．A基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中遗传易感性的研 究………………………………………………………………………32 1．材料与方法…………………………………………………………………33 2．结果……………………………………………………………………．．36 3．讨论…………………………………………………………………40 4．结论…………………………………………………………………43 参考文献…………………………………………………………………45 综述……………………………………………………………………52 攻读学位期间发表的学术论文目录…………………………………………．65 致谢……………………………………………………………………………．66 Nogo．A基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中 遗传易感性的研究 中文摘要 缺血性脑卒中(Ischemicstroke，IS)是由环境因素和遗传基因相互作用而 导致的一类复杂疾病。其确切病因至今仍未完全阐明，给有效防治带来了 极大困难。因此，开展缺血性脑卒中的病因学研究，以推动防治，是当代 医学界的一大重要任务。近年来，随着分子遗传学、分子生物学和人类基 因组学研究的逐步深入，缺血性脑卒中的病因学研究取得了长足的进展， 但其发生发展的确切分子机制目前仍未完全阐明。分子流行病学资料表明， 遗传基因在缺血性脑卒中发病中可能起了重要作用，除了某些特殊的遗传 性基因己被发现，引起缺血性脑卒中的分子机制迄今仍不明确。 growth Nogo基因是新近发现的命名为神经轴突生长抑制因子(Neurite 粥样斑块的形成，因而在缺血性脑卒中及其他中枢神经系统疾病的发生、 发展中可能起着重要的作用。近年来，随着人类基因组测序工作的完成， nucleotide 占人类基因序列变异大多数的单核苷酸多态性(single 研究SNP有助于我们揭示基因的某些特殊位点与疾病的关系，特别是对复杂 疾病的易感性的研究，以便为临床疾病的诊断和治疗等提供了新的选择。 本研究利用分子生物学技术，旨在探讨Nogo．A基因单核苷酸多态性(SNP) 各等位基因及基因型在中国广西地区人群及缺血性脑卒中(IS)患者中的分 布频率，比较其在不同种族间分布的差异，并初步分析IS患者Nogo-A基因 单核苷酸多态性与IS