遗传病和健康 (章完整版).ppt

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 讨论 1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？ 一、人类遗传病的概述 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 ☆人类遗传病判定口诀： 无中生有为隐性，有中生无为显性。（首先判断显隐性） 隐性遗传看女病，父子无病非伴性。（再判断是否伴性） 显性遗传看男病，母女无病非伴性。 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 唇裂 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 小结 SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 SCID病的病因—ADA缺失 １、人类基因组是指什么？ ２、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？ 染色体 基因治疗的机理 基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 基因封闭：封闭特定基因的表达 思考 与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？ 提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。 指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 。 24条染色体（即：１－22号常染色体，　 　　　　　　　　　Ｘ、Ｙ 性染色体） 人类基因组计划 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 常染色体异常遗传病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 性腺发育不良 性染色体异常 染色体异常遗传病 1．(以21三体综合征为例)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （2）、新生儿中，易表现单基因和多基因病 （3）、青春期各种遗传病的发病率较低 （4）、老年个体中多基因遗传病发病率加快上升 染色体异常遗传病 多基因遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 单基因遗传病 　　实　　　例 分　类 　定　义 遗传病类型 受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病 苯丙酮尿症、白化病 唇裂、无脑儿 21三体综合征、猫叫综合征 由染色体异常引起的遗传病 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 第二节遗传咨询与优生 是一项社会性