错配修复缺陷细胞中的自发突变-癌变·畸变·突变.PDFVIP

癌变·畸变·突变　　1998 年第 10 卷第 5 期　　　　　　Carcinogenesis Teratogenesis and Mutagenesis Vol 10 No 5 1998 错配修复缺陷细胞中的自发突变 ① 张 　芸 　钱 　瑛 　综述 　余应年审校 浙江医科大学病理生理学教研室 　杭州 310031 错配修复基因的突变导致错配修复功能缺陷 ,引起DNA 复制保真度下降 ,为研究其在肿瘤发生中的 摘要 　 作用 ,近年来对错配修复缺陷细胞系的自发突变性进行了大量研究。本文将介绍一些研究成果。 关键词 　错配修复 ;突变 　　自从 1993 年发现在遗传性非息肉病性结 酵母、果蝇、人类等高等真核细胞中也发现了 ( 直肠癌 hereditary nonpolyposis colorectal can 类似的 MMR 系统。1993 年以来 ,通过对人 cer , HNPCC) 中存在微卫星不稳定以来 ,先后 类 HNPCC 的研究 , 分离到一组遗传易感基 克隆了与 E. coli 错配修复系统 Mut HL S 类 因:与 E. coli MutS 高度同源的基因 hMSH2 、 似的人类错配修复基因 hMSH2 , hML H1 , hMS