前瞻预防基因组医学大时代.doc

前瞻预防基因组医学大时代 　　1996年，正在北京301医院攻读硕士研究生的杨进获得公派出国留学资格，来到日本，这一去就是十多年。这些年中，他的知识不断积累、思想日益丰满，而与此同时，祖国也在发生着翻天覆地的变化。2009年，杨进被陕西省引进为首批“百人计划”特聘教授，回到祖国，来到西北大学，组建预防基因组医学研究所并任所长。 对于海归学者，他们常常会被问到同一个问题：为什么要选择回国？对此，杨进的回答十分坚定：“祖国教育了我培养了我，出国时我就坚定了回国的信念。如今，我在技术上和系统思维上已经收获了丰富的积累，是时候回到祖国，铺展我的梦想，为祖国做些事情了。” 把梦想带回祖国 1996年，杨进来到大阪大学，攻读硕、博士学位。由于表现出色，他在学习期间便提前在日本就职。当时，杨进被派到日本国立循环器病中心，这是日本最好的心脏病研究中心，而杨进也有幸在这里，作为主要成员，全程参与了世界“三大疾病基因组计划”之一的“新世纪计划”的工作。 “这5年的收获确实很大。”杨进说，5年中，他不仅在技术层面收获颇丰，更养成了系统的科学思维方式。边学边思考，结合自己的临床医学背景，杨进开始思考怎样把这些基因组学成果转化为具体的疾病预防实践。然而，要从事这项工作并非一件容易的事，这门学科需要涉及预防医学、基因组学、遗传学、流行病学、营养学、健康管理等诸多学科，对于研究者的交叉背景与素质要求极高。考虑到自己的医学背景以及在“新世纪计划”5年的实战中收获的一系列技术经验与思维方法，杨进开始计划回国事宜。他毫不掩饰自己的梦想，成就一番事业，为祖国做出一份贡献，这就是他回国的目的。 杨进说，当个体全基因组测序成本降到1000美金的时候，每个人都将可能拥有自己的基因图谱，检测简单而便捷，检测出的30亿对碱基中蕴含着每个人的遗传信息。然而，这些遗传信息与我们的疾病与健康状况之间有怎样的联系？我们又怎样才能有效地把检测结果翻译过来，最终变成具体的医学实践呢？这两个问题便是杨进研究与推进的预防基因组医学的奥义所在。 杨进说21世纪就是生命科学与生物技术的时代。曾有专家预测，由生物技术突破所形成的生物产业的市场价值将是信息产业价值的10倍；另外，基因组与健康相结合已是大势所趋，基因组与健康产业已经形成新的经济增长点，预计其在发达国家15年内将成为国家和地区的支柱产业。当前的发展形式也验证了这一趋势。以预防为主的预防基因组医学研究将成为21世纪的主流医学，它在我国有着广阔的前景。 带着雄心与抱负，杨进通过与企业密切合作，开始将自己心中那个构想多年的梦想搬进现实中来。 参与其中才能有所发现 尽管预防基因组医学研究被视为21世纪的主流医学，但目前，这门科学仍是一门新兴学科，更没有一个明确的定义。在这种背景下，杨进率先提出了预防基因组医学的定义，并前瞻性地提出预防基因组医学的发展需要经过基因组基础上遗传分析与基因组导向下健康管理、预防基因组医学信息产业的发展、最终借助互联网技术实现接口DNA and Health三个阶段。 杨进说，预防基因组医学系统体系中的关键技术就是遗传分析技术，要想做好遗传分析首先必须在理论上对它有一个系统、全面的认识。因此，他带领团队编著了《复杂疾病的遗传分析》一书，该书是我国首部专门阐述复杂疾病遗传分析理论、方法、内容及具体实践的著作，已被列入“十二五”国家重点图书出版规划项目。杨进不仅在理论领域坚持拓荒，更在产学研用上亲身参与到这场蓄势待发的变革中。围绕预防基因组医学相关关键技术，以解决瓶颈问题为目标，尤其是针对复杂重大疾病，他正带领团队积极进行系统创新。在日本研习多年，杨进以其在实战中养成的战略性科学思维，高屋建瓴地完成了一系列学科发展的顶层设计，同时，更身体力行地将日本科研领域“科学家热爱科学，企业家尊重科学”的风气与氛围带回国内，带进自己的实验室。在技术上，他们有自己原创的理论体系，在转化上他们又形成了一套自己的转化体系，而他们的最终目标就是服务于市场、真正做到促进我国健康水平的提高。 现在，在技术与转化方面，杨进正并驾齐驱地推进发展。他带领团队创建预防基因组医学突变基因功能研究平台，研究和阐明散发性结直肠癌等复杂疾病分子发病机制，找出对这些复杂疾病进行风险预警的新的基因标识，用于指导疾病预警。他们利用第二代测序技术寻找中国汉族人群散发性结直肠癌新的候选基因，目前已经筛查出5～10个未被报道过的新基因，下一步将对新基因进行基因功能研究。与此同时，杨进还在带领团队围绕高血压、糖尿病遗传分析模型和综合内外因评估模型进行再创新。 杨进说，只有把技术吃透，才能在日后真正开发出好的产品；只有亲自做原始创新工作，才能真正掌握学科的理论。他说，如果原始创新研究做不好，转化更是无从