基因家族的定义.docxVIP

什么是一个基因家族呢？由一个共同的祖先基因经过重复(duplication)和突变(mutation)产生的、外显子中具有相似的序列的一组相关基因被称为基因家族(gene family)。基因重复主要有三种方式：片段复制、串联重复和逆转录转座或其他转座事件等，基因重复后可以彼此形成基因簇(gene clusters)，同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。基因突变是基因分子进化的第一原因，由核苷酸替代、插入/缺失、重组和基因转换等引发的突变基因或DNA序列，通过群体水平的遗传漂变和/或自然选择进行扩散，并最终在物种基因组中得以固定，这种方式产生的新基因一般拷贝数目不会增加，相对基因重复是非常少的，主要是影响基因的序列以及其编码的蛋白。基因家族主要是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。有时定义基因家族，从结构域角度来刻画。如：一类基因，其编码蛋白都含有同一个结构域，这一类基因是一个基因家族。比如MADS-box基因家族，这类基因都含有MADS-box结构域，还有SET结构域基因家族。这个定义信息更偏向功能信息，一般来说结构域决定某种功能，因为结构域序列保守，易形成稳定的三维结构。这与共同祖先的定义有些差别，很多结构域难找得到其共同祖先。另外一个基因的共同祖先定义比较复杂的，越是历史久远的祖先，因为物种的在进化过程中发生了很多丢失和增加事件。共同祖先是个相对的概念，比如植物的共同祖先，一般包括藻类及其它绿色植物，而被子植物共同祖先，根据已经测序的基因组，一般指单双子叶之前就可以。如果从共同祖先定义基因家族，很多已知的基因家族就要被分成很多个基因家族。有很多网站（数据库）专门收集结构域，比如Pfam和InterPro，这两个数据库内容差不多。这些数据库以Hmmer算法为基础，根据Uniprot中包含的蛋白，进行序列连配找到保守的片段(结构域），再以这些序列使用Hmmer构建种子，保存这些种子。一个蛋白拿过来后，与这些种子比对，根据打分能判断出这个蛋白是不是含有这个结构域，这也是判断一个基因编码蛋白是不是属于这个家族。基因家族定义　　基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。　　是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。　　在真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族（gene family）。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；　　更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。　　一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。多基因家族　　真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因（pseudo gene）。假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，使这一基因失去活性，成为无功能基因。与相应的正常基因相比，假基因往往缺少正常基因的内含子，两侧有顺向重复序列。人们推测，假基因的来源之一，可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA，如果mRNA经反复转录产生cDNA，再整合到染色体DNA中去，便有可能成为假基因，因此该假基因是没有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变等变化，从而使假基因不能表达。多基因家族的进化在进化过程中，基因家族如编码rRNA的基因或编码组蛋白的基因都是从共同的祖先基因通过重复(duplication)和歧化(divergence)进化而来的，它们具有相同或相关的功能。虽然如此，但它们在发育过程中并不总是同时表达的，不同的成员可能在不同的发育阶段和(或)不同的组织中表达，如有些血红蛋白基因家族成员在成体中表达，而另一些则只在胎儿期表达，这一事实说明在基因调控水平发生了进化歧化(evolutionary divergence)。　　在足够时间的进化过程中，基因家族中某些成员的DNA序列可能歧化为可编码一种具有新功能的蛋白，例如，乳清蛋白(lactalbumi