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病 例 患儿，女，1岁 主诉：多汗，易惊3月 现病史：自入院前3个月起，出现多汗，睡觉时出汗更明显，常常湿透枕巾。逐渐患儿易惊，稍有声响即惊醒，并哭闹不止，此症状在夜间更明显，白天玩耍正常，吃奶好，大、小便均正常。 既往史 否认传染病接触及患病史，无药物过敏史及外伤手术史 个人史 母孕35周早产，11月出生，人工喂养，至今未添加辅食。 家族史 无特殊 体格检查： T 36.2℃，P 108次/分，R 30次／分，Wt 5kg, 发育正常，营养中等，神志清楚。全身皮肤粘膜无黄染，未见皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大。 方颅，颅后枕秃（＋） ，前囟1.5cm×1.5cm，平坦，巩膜无黄染，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。颈软。 胸廓肋缘外翻，串珠（-），肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肝脏肋下1.5cm，质软，脾脏未触及，脊柱四肢无畸形，生理反射存在，病理反射未引出。 枕秃 the loss of hair in the occipital position 实验室检查 1.血常规：（－） 2.尿、粪常规：（－） 3.ALP：300U/L 4.电解质： 项目 结　果 单　位 正常范围　 Na　 135　 mmol/L　130～150 K　 4.0　 mmol/L　 3.5～5.5 Ca　 1.2 　mmol/L　 2.2～2.7 实验室检查 5.尺、桡骨正位片 诊 断：？ 维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets） 本案例诊断依据： （一） 病史特点　　1.患儿系母孕35周早产，冬季出生，户外日光照射不足。　　2.人工喂养，未添加辅食，维生素D摄入不足。　　3.多汗、易惊，夜间更明显。 （二）查体特点　　1.方颅，颅后枕秃。　　2.胸廓肋缘外翻。 （三）实验室检查特点　　1.ALP：300U/L 明显升高，Ca2＋ 1.2mmol/L降低。　　2.尺、桡骨正位片显示临时钙化带模糊。 疾病诊断要点： 早期诊断、及时治疗可避免发生骨骼畸形。 早期的多汗、烦闹等神经兴奋性增高的症状无特异性，仅根据临床表现诊断的准确率较低。 正确的诊断必须源自对病史资料、临床表现、血生化检测结果和骨骼X线检查的综合判断。 血清25-（OH）D在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。其正常值为25-125nmol/L（10～50μg/ml），当＜8μg/ml时即为维生素D缺乏症 鉴别诊断： 1.克汀病（呆小病） 　系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，碱性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。 2.脑积水 　均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅压增高征候。 鉴别诊断： 3.软骨营养障碍　为遗传性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出，鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。 4.低血磷性抗维生素D佝偻病　系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期的临床表现（3）尿磷增加而血磷降低（4）对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。 鉴别诊断： 5.先天性成骨不全　骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。 6.先天性肌弛缓　肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。 治 疗： 患儿治疗经过：　　 每日静脉点滴10％葡萄糖酸钙10ml, 3天后，肌肉注射维生素D330万单位。 症状明显好转，出院。 疾病治疗原则： 原则：“关键在早，重点在小，综合治疗” 治疗目的：控制活动期，防止畸形和复发。　　 初期： 维生素D5000～1万IU，口服，疗程一个月； 不能口服者用维生素D240万或维生素D330万肌注，一次则可 少数需要者，一个月后可再注射一次。 激期： 维生素D1万～2万IU，口服，疗程一个月 不能口服者可肌注维生素D240万或维生素D330万IU，可根据病情注射2～3次，间隔1个月。 适当补充钙剂和维生素A、B、C等 若治疗3个月病情无缓解，应注意寻找原因，不应一味使用维生素D制剂，以免造