感染性疾病相关个体化医学分子检测技术-国家卫生计生委.docVIP

感染性疾病相关 个体化医学分子检测技术指南 前言 感染性疾病是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病，快速、准确的诊断是有效治疗、病情监测和控制疾病蔓延的重要前提。随着分子检测技术的不断发展和完善，分子检测在病原微生物感染诊断及治疗监测上的临床应用日益广泛，已成为一些重要的感染性疾病的诊断和疗效评价中不可缺少的重要工具。 为使我国的感染性疾病分子检测临床应用健康有序发展，更好的为医患提供高质量的服务，有必要制订感染性疾病相关的分子检测技术指南，规范临床实验室相关分子检测操作程序，指导从事感染性疾病分子诊断的医务人员正确开展工作。 本指南以大量、丰富的临床实践为基础，同时消化吸取了大量国内外文献的精华，广泛征求相关学科专家的意见，遵循科学性、实用性、可行性的原则，反复修改而成。 我们衷心希望《感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南》能够对广大检验人员起到很好的帮助和指导作用，从而为提高感染性疾病临床诊治水平发挥积极的作用 本指南起草单位：中国医科大学附属第一医院、国家卫生计生委临床检验中心 本指南起草人：尚红、李金明、郭晓临、代娣、程仕彤  目录 1. 本指南适用范围 3 2. 标准术语 3 3. 感染性疾病相关的个体化医学分子检测概述 9 4. 感染性疾病相关的个体化医学分子检测分析前质量控制 12 4.1 标本采集 13 4.2 标本的转运 16 4.3 标本的接收 17 4.4 标本的保存 18 4.5 检验项目的选择 19 5. 感染性疾病相关的个体化医学分子检测分析中质量控制 20 5.1 实验室的设计要求 20 5.2常用的分子检测方法 21 5.3 试剂和方法的选择 29 5.4 设备维护和校准 36 5.5 人员培训 36 5.6 试剂性能验证 37 6. 感染性疾病相关的个体化医学分子检测分析后质量控制 40 6.1 结果报告 40 6.2 结果的解释及医患的沟通 41 6.3 检测后标本的保存及处理 42 7. 质量保证 42 7.1 标准操作程序 42 7.2 质控品 42 7.3 室内质量控制 43 7.4 室间质量评价 47 8. 感染性疾病相关的个体化医学分子检测应用 48 8.1 乙型肝炎病毒感染诊疗的个体化分子检测 48 8.2 丙型肝炎病毒感染诊疗的个体化分子检测 52 8.3 结核分枝杆菌感染诊疗的个体化分子检测 56 8.4 人获得性免疫缺陷病毒感染诊疗的个体化分子检测 57 附录 65 参考文献 66 本指南适用范围 本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会编订，是国家卫生计生委个体化医学检测技术系列指南之一，旨为临床实验室进行感染性疾病相关的个体化医学分子检测提供参考和指导。 本指南介绍了感染性疾病相关的个体化医学分子检测应注意的相关问题、技术方法、结果报告与解释、质量保证及临床应用等内容。 本指南主要适用于开展个体化医学分子检测的医疗机构临床检验实验室，同时 供从事感染性疾病诊治的医师参考 2. 标准术语 2.1 感染性疾病（infectious disease） 即由病原微生物引起的疾病的统称。 2.2 病原微生物（pathogen） 指侵犯人体，引起感染的微生物，或称病原体。病原微生物包括病毒、细菌、真菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、寄生虫和朊毒体。 2.3 宿主（host） 为病原体提供生存环境的生物，本指南中的“宿主”仅指人体。 2.4 窗口期（window period） 宿主感染病原体，需要一段时间之后才能产生抗体。从感染病原体到能检测到抗体的时间就叫做窗口期。 2.5 扩增子／扩增产物（amplicon/amplification product） 由目标扩增反应产生的相对低分子量的产物。 2.6 质控品（control） 为质量控制目的而制备的标本称为质控品。质控品不能用于校准。质控品的性能指标有:稳定性、瓶间差、定值和非定值、分析物水平、预处理的要求等。 2.7 标准品（standard） 2.8 校准品（calibrator） 指定用来校准某检测系统（仪器+试剂+方法程序）的，是在考虑到基质效应的情况下，人为赋予校准品的校准值。因此，校准品必须专用于某一检测系统。 2.9 抑制作用（inhibition） 临床标本中的某些成分或者标本采集和处理过程中引入的某些外源性物质可能对扩增反应或者识别过程产生的削弱作用。 2.10 内部质控（internal control） 在同一个反应管中存在的一段非目标序列，将与目标序列一同被扩增，用于识别由温控故障、不合格的试剂或聚合酶活性等造成的抑制作用，以及识别相同的基质内是否存在抑制性物质。 2.11 核酸酶（nuclease） 能够水解核酸的多种酶中的任何一种，比如内切酶和外切酶。 2.12 核酸提取（n