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第一节 概述 第二节玉米的转座元件 第三节转座子的分类 第七章 转座 1 概念： 转座子（transponsn,简称Tn）, 是指存在于染色体DNA上可以自主复制和位移的一段DNA顺序。 转座子可以以从一个位点插入到另外一个位点，对新位点基因的结构与表达产生多种遗传效应。 2 转座因子的发现 1951年McClintock提出转座（Transposition）和跳跃基因(jumping gene)的新概念； 1967年Shapiro才在大肠杆菌( E.coli ）中发现了转座因子（transposable element）。 Barbara McClintock (1902-1992) Nobel Prize for Physiology or Medicine 1983 McClintock发现，玉米籽粒的颜色很不稳定，有时籽粒出现斑点，她认为遗传因子可以移动，从染色体的一个位置跳到另一位置，从一个染色体跳到另一染色体。这种能自发转移的遗传因子，现在通称转座因子。 McClintock认为玉米中有控制因子可以在基因组内移动，其中有一个叫做解离因子（Ds，dissociation） 解离因子Ds经常变动其在在染色体上的位置，影响邻近基因的作用。例如当Ds基因插入到色素基因C的近旁或中间时，玉米籽粒不能形成色素，但当Ds离开C基因后， C基因所受到的抑制作用即被解除，玉米籽粒又出现色素。 Ds的改变受激活因子(Ac，activator) 的影响。 Ac可位于基因组中任何其他地方。 Ac的存在可以解除Ds对C的抑制作用，从而使色素基因C得以表达。所以在胚乳发育期间，由于Ac的作用，Ds转座而离开色素基因C时，玉米籽粒便出现色素斑点。 有时激活因子Ac丢失，遂使解离因子Ds趋向稳定，从而色素基因C的表达被部分或完全抑制，玉米胚乳就呈现浅色甚而无色。 因为Ds和Ac这两种控制因子频频地转移位置，所以在玉米籽粒上显示出散开的斑斑小点。 1控制因子 1.1 麦克林托克的伟大发现 McClintock发现原来的C突变（无色素）是由一个“可移动的控制因子”（现在称转座子）引起的，称为Ds，即解离因子（dissociator），它可以插入到C基因中。 另一个可移动的控制因子是Ac，称激活因子（activator），它的存在激活Ds转座进入C基因或其它基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因回复，这就是Ac-Ds系统。 第二节玉米中的的转座因子 Ds 引起可移动的突变 1.2 玉米中控制因子家族 1.2.1自主性因子（antonomous elements）有自主切离和转座的能力。由于自主因子的持续活性，它们可以插入到任何位点产生一个不稳定的或可“突变”（mutable）等位基因。自主因子本身的丢失就使可变的等位基因变成稳定的等位基因。 1.2.2 非自主性因子（nonautonomous elements）单独存在是稳定的；它们自己并不能转座或自发地改变条件，当基因组中存在与非自主性因子同家族的自主性因子时，它才具备转座功能，成为与自主性因子相同的转座子，不论这自主因子位于何处。 非自主因子来自自主因子:自主因子通过缺失或其它的变化，失去了转座酶活性，但留下了完整的转座酶作用位点,包括边界。 1.2.3 玉米中的转座因子包括： Ac-Ds, Spm-En 等。 分子水平的特点： 玉米转座因子在其两端有反向重复序列（IR），在与靶DNA连接处有短的正向重复（DR）。 玉米转座因子的大小和编码相差很大。 （1）在Ds-Ac系统中， AC: 大部分自主因子AC的长度由含5个外显子的单个基因组成，其产物是转座酶， 它的末端有11bp的反向重复序列IR和8bp的正向重复序列DR，正向重复序列DR是由靶位点重复而成。 Ds: 各种Ds因子的长度和序列都不相同，但和Ac相关。其末端同样有11bp的反向重复序列IR。 Ds比Ac短，其缺失的长度不同，一个极端的例子是Ds9因子仅缺失194bp，另一个例子是Ds6因子长仅有2Kb，相当于Ac两端各1kb。 第二节 转座子的分类 1 转座因子的类型 1.1 插入序列(IS) 最简单的转座子称为插入序列(Insertion sequence，IS)。 插入序列IS家族有很多成员，它们的结构相似 特征： ? (1)两端都有短5-9bp的正向重复序列（direct repeats, DR） （靶序列）， ? (2)略长15-25bp的反向重复序列（inverted repeats, IR） (3) 1kb左右的编码区，它仅编码和转座有关的转座酶。 DNA转座的一般模式 2 2 如果插入序列IS插入到某基因内，通常这个基因就会失活，发生基因突变。 不同转座元件的转座频率不同。一