出生缺陷检验.doc

.优生优育实验室检测项目之出生缺陷的检测 出生缺陷 出生缺陷（birth defect）？即出生缺陷的定义? 出生缺陷是指胎儿从受精卵发育到出生，受遗传和(或)环境因素的影响，导致新生 儿的先天性缺陷。 2、出生缺陷的影响因素有哪些? 据估计10%是由环境因素引起的,即接触环境致畸原，包括药物、微生物或由于营养缺乏等。有20%主要由遗传因素所致，大约70%病因不明，可能是环境与遗传相互作用的结果。 环境致畸因素 3、何谓环境致畸原，范围有哪些？ 通常把遗传因素以外的一切可引起出生缺陷的因素统称为环境致畸原。环境致畸原包括：①微生物感染，如风疹病毒、弓形虫、水痘-带状疱疹病毒、梅毒、螺旋体、爱滋病毒（HIV）等；②环境理化物质，如甲基汞、多氯联苯铅、氯乙烯、X射线、放射性核素等；③药物致畸原，已肯定的药物致畸原有反应停、酒精、己烯雌酚、新双香豆素、苯妥英、三甲双酮、四环素、抗甲状腺药物、雄激素和大计量孕激素； ④营养社会因素，如吸烟、酗酒、吸毒、糖尿病、碘缺乏、母体苯丙酮尿症。 微生物感染 4、何谓“TORCH综合征”？ 孕妇在妊娠期间由于感染先天性致畸微生物[弓形虫（TOX）、风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）]，而导致胚胎死亡、流产、死产、各种先天畸形等的综合症反应。 5、TORCH综合征的共同特点是什么？ 其共同特点是：①，以宫内或产时感染为主 由母亲直接传播。②早期感染可致流产，先天性畸形。晚期感染常为亚临床感染。出生时多正以后几年内可出现症状。③ 母亲感染后常无症状，但在孕期可排毒，胎儿不一定发生宫内感染。4 胎儿，新生儿临床表现相似。另外，在感染的发生上也存在以下共同点：1病原体不同种类、数量、毒力所致严重度、受累器官，组织不同。2感染的发生与孕妇免疫力有关，可为初次感染、再感染或潜伏感染重新激活。3 不同胎龄阶段，受累器官发生的病变可不同。 6、TORCH综合征共同的临床表现是什么？ A一般状态 低体重儿，早产儿，畸形儿。 B生命征象 低温或高热，呼吸困难，心功能不全。 C 皮肤 皮疹、黄疸、紫癜、红疹、苍白、血小板减少性紫癜。 D 头 小头、脑积水、小耳、青光眼。 E 眼 视网膜病、白内障、青光眼、小眼球。 F 胸 肺炎，心脏杂音，心脏扩大 G 腹 肝脾肿大，脐疝，巨结肠症，消化道畸形。 巨细胞病毒 7、何谓巨细胞病毒，对孕妇胎儿的影响有哪些？如何诊断？ 巨细胞病毒在宿主内可长期隐匿存在，发病潜伏期长短不一，是最常见的宫内感染性疾病。活婴中0.4%--2.2%受到感染，因不同国家和地区有所不同，我国发生率较高。病毒通过胎盘循环感染胎儿，其传播率为30%--40%，感染率与胎龄无明显关系。10%左右的患胎可导致发育迟缓、小头畸形、脑积水、眼睛和听力损害，甚至中枢神经损害等。中枢神经和心血管是主要靶器官。 一般出生后1—2周内分离到HCMV的婴儿或脐血HCMV—IGG阳性的婴儿定为先天性HCMV感染。孕妇在孕早期做CMV—IGM检测。CMV-DNA检测（PCR方法）阳性表示活动性感染，应进行产前诊断。孕22周后在B超引导下经皮脐静脉穿刺取胎儿血，进行PCR及ELISA检测，如果CMV-DNA，CMV—IGM均为阳性，则HCMV宫内感染的诊断较明确 8、如何治疗及预防巨细胞病毒的感染？ 多种抗病毒药物，包括碘苷、阿糖胞苷、阿糖嘌呤、干扰素和转移因子可用来治疗CMV病毒感染，但疗效均不满意。建议对在高危环境下工作的妇女预先做抗体的筛查，如儿童治疗中心，婴儿室，免役抑制治疗的场所。开展对孕妇的筛查，特别是早孕期，对高危人群进行检测。以预防为主。 风疹病毒 9 风疹病毒对孕妇，胎儿的危害有哪些？ 人类是风疹病毒的唯一宿主。孕妇若于妊娠早期感染此病毒，传给胎儿的概率高达70%-80%，引发其中80%-90%的胎儿损害及缺陷。妊娠13~30周感染，母婴传播概率为10%~50%不等。妊娠36周后感染，胎儿受感染的概率几乎高达100%，但先天畸形的发生率极低。对胎儿的损害主要有心脏畸形、眼睛损害、皮肤损害、神经系统损害，成为先天性风疹综合症。妊娠早期感染风疹后常致流产、死胎、先天畸形。 10、先天畸形风疹综合症的诊断依据有哪些？如何治疗与预防？ 先天畸形风疹综合症的诊断主要依据为母亲有风疹感染史、新生儿有多发畸形，尤其是心脏、眼、耳三联征应考虑本病。风疹病毒分离阳性、抗体阳性或PCR监测风疹病毒RNA阳性可进一步确诊本病。本病无特殊治疗方法，主要是对症处理。孕期叶酸的补充被认为可预防风疹感染。风疹疫苗预防接种可有效减少先天性风疹综合症。目前风疹疫苗在一些国家与麻疹、流感疫苗联用为三联疫苗，于1岁时接种，在育龄前强化一次以