（新编）人类遗传学资料.docVIP

第一章 概述 一、什么是人类遗传学? 1、人类遗传学概念 （1）遗传学（ genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学 。 （2）人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。 2、遗传和变异 （1）遗传：是生物界的一种普遍现象 a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。 一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤—— （2）变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个样”、“ 一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面” b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩 4、人类遗传学包含的分支学科 （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分： a、医学遗传学 b、临床遗传学 （2）横向、纵向的比较研究分： a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。 3、人类遗传学研究方法： （1）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。（2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。 四、关于人类遗传学的基本概念和定律1、有关的名词术语(1)基因(gene):基因是DNA分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。(2)基因座：基因在染色体上的具体位置称为基因座。(3)野生型基因与突变型基因： a、野生型基因：是指自然群体中出现最多的基因类型叫—。 b、突变型基因：由野生型基因突变而来，表现变异的基因叫—。 c、+/y（+：野生型，灰身；y：黄身） (4)等位基因：在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因，叫—。 (7)表现型与基因型： a、表现型：又称为表型，是生物个体所表现的性状总和。 b、基因型：又称为遗传型，是生物个体的基因总和。1797年英国的奈特（Knight，T） 豌豆杂交实验： P 灰色×白色 F1 灰色 F2 灰色 白色 但未统计分析，只发现了这一现象。 孟德尔定律的二次发现 荷兰阿姆斯特丹大学的教授狄夫瑞斯（deVries） 德国土宾根大学的教授科伦斯（Correns,C.E） 奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克（Tschermak）.三个人的工作都发表在《德国植物学会杂志》，都证实了孟德尔法则， 这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。将1900年定位孟德尔法则的重新发现年。 2) 卓越的洞察力 数学基础 扎实 “融会贯通” 豌豆杂交实验 （a+b)2=a2+2ab+b2 3 : 1 ？ 1 : 2 : 1 d、显性性状：在F1代表现的某一亲本的性状。 e、隐性性状：在F1代没有表现的、而在F2代中表现出的某一亲本的性状。 3、孟德尔第二遗传定律—自由组合定律 第二章 一、人的生命始于合子 1、合子：人体是由受精卵发育而来的，而受精卵是精子与卵子结合的产物，又称为合子。人的生命开始于合子，年龄的计算应把实际年龄加上10个月。 2、受精卵：是由精子与卵子合并构成的一个细胞。当我们能看到一小点的时候，只有百万分之一克重，经过10个月的胚胎发育，出生时婴体具有2x1012个细胞，即2万亿个，达到 3-4公斤→成人50公斤，16 x1014个细胞。 第三章 生命的物质基础 c、储存性营养物质作用：受精卵中的卵精蛋白，人乳中的酪蛋白是胚胎婴儿个体发育所必须的营养 d、人体运动和力量的源泉作用：肌动蛋白和肌球蛋白 e、抗体作用：免疫球蛋白；；胰岛素等等 f 、激素具有调节体内新陈代谢的激素作用 g、 酶类 b、氨基酸与氨基酸首尾相连：即羧基（-COOH）与氨基（-NH2）相连，去掉一个水分子，连接成二肽、三肽、多肽，再折叠组合成一个特殊的三维空间结构这就成了一种蛋白质。三维空间结构与蛋白质的活性和专一性有关。 c、如胰岛素是比较小的蛋白质，有A、B两条多肽链，51个氨基酸，A-21个氨基酸、B-30个氨基酸，B的第30位氨基酸苏氨变成丙氨酸，则由人的变成了牛的。图3