PAPP-A和Free-β-HCG在早孕期唐氏筛查中的应用.docVIP

精品论文 参考文献 PAPP-A和Free-β-HCG在早孕期唐氏筛查中的应用 袁路 徐广立 刘毅 僧雪雁 孙宏跃 张富青（郑州市妇幼保健院优生遗传科 河南郑州 450000） 【中图分类号】R714 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）50-0244-02 【摘要】 目的 探讨PAPP-A和Free-beta;-HCG在早孕期唐氏筛查中的筛查效率。方法 以2010年9月～2012年3月在产前筛查中心接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象，通过检测早孕期(7～14w)血清标志物PAPP-A和Free-beta;-HCG，结合Ssdwlab5产前筛查软件分析、评估孕妇分娩唐氏综合征患儿的风险值。结果 在1372例孕妇中筛查出年龄高风险28例，占2.0%；DS高风险24例，占1.7%；18/13-三体高风险4例，占0.29%。40例接受产前诊断，羊水细胞染色体核型检测出21-三体3例，18-三体1例；6例拒绝产前诊断，产后随访其中2例为唐氏患儿。检出率（detection rate,DR）为100%，阳性预测值（OAPR）为3:23。结论 血清标志物PAPP-A和Free-beta;-HCG是早孕期唐氏筛查的可靠指标。 【关键词】唐氏综合征 血清标志物 产前筛查 唐氏综合征(Downs Syndrome, DS)是人类最常见、最早被确认的染色体病。在新生儿中的发病率为1/800～1/600[1],且目前没有有效的治疗方法，只能对症（相关畸形）治疗，改善患儿的生存状态，延长生存期。目前惟一有效可行的措施是进行DS的产前筛查(简称唐氏筛查),早期发现，早期诊断，及时终止妊娠，避免DS患儿的出生。本中心利用电化学发光法检测早孕期孕妇外周血中的PAPP-A和Free-beta;-HCG浓度，结合胎儿颈后透明带（nuchal translucency,NT）进行早孕期唐氏综合症的筛查。 1 资料和方法 1.1 研究对象 采用知情同意的原则，自2010年9月～2012年3月来我中心进行早孕期唐氏筛查的孕妇共1372名（除外双胎妊娠、胎儿明显结构异常的妊娠）。筛查孕周为7～14周，年龄为19～44岁。筛查指标包括孕妇年龄、ＮＴ、胎儿头臀长（CRL）、beta;-ｈＣＧ 和ＰＡＰＰ-Ａ。 1.2 方法 1.2.1 标本的采集 所有孕妇首先做胎儿早期彩色超声检查，测量ＮＴ值、胎儿头臀长（CRL），并于２４小时内抽取孕妇空腹静脉血2ml，离心分离血清，编号，-20℃冰箱保存，1周内进行血清学指标检测。 1.2.2 检测 所用超声仪器包为Voluson730。血清学筛查指标采用罗氏411电化学发光仪器完成，ＰＡＰＰ-Ａ和beta;-ｈＣＧ均采用罗氏专用试剂盒进行检测，以校正后的中位数倍数表示。唐氏风险评估采用Ssdwlab5软件计算。 1.2.3 判断标准 利用Ssdwlab5筛查软件，将孕妇年龄、体重、孕周、NT值、头臀长及各项血清生化指标检测值等输入电脑，进行风险分析。NT的Cut-off值为3mm，ge;3mm为高危，唐氏筛查高风险的切割值(Cut—off值)为1：250，ge;1：250为高风险孕妇，孕妇于一周内得到筛查风险评估结果。对筛查高风险孕妇行遗传咨询、随访，建议妊娠中期行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析确诊，异常者终止妊娠。 1.2.4 随访 随访方式主要为电话随访和住院分娩病历随访。 1.2.5 统计方法　唐氏综合征、18一三体综合征、13一三体综合征的危险概率由随机筛查软件做统计分析，实验数据经SPSS 16．0软件包进行统计学分析。 2 结果 进行早孕期唐氏筛查的孕妇共计1372例，孕周从7周到14周，平均孕周为11.78plusmn;1.5周；年龄从19岁到44岁，平均年龄为28.21plusmn;4.19岁；筛查高风险的孕妇平均年龄为36.02plusmn;5.17岁。随访1232例，失访140例。其中年龄高风险28例，占2.0%；DS高风险24例，占1.7%；18/13-三体高风险4例，占0.29%。40例接受产前诊断，羊水细胞染色体核型检测出21-三体3例，18-三体1例，占进行产前诊断总数10%；6例拒绝产前诊断，产后随访其中2例为唐氏患儿，外周血染色体为47，XY，+21 (表1)。综合分析,该筛查方法的假阳性率（false positive rate,FPR）为1.5%，假阴性率（false negative rate,FNR）为0，在假阳性率为1.5%时检出率（detection rate,DR）为