遵循孟德尔遗传规律亲权鉴定原理-昆明医科大学.ppt

一、亲权鉴定的历史 二、亲权鉴定的概念与原理 三、亲权鉴定中遗传标记的选择 四、亲权鉴定的程序 五、父权关系的认定与排除 六、亲权鉴定的伦理道德问题 一、亲权鉴定的历史 一、概念 亲子鉴定，就是根据人类遗传学的理论和实践，应用医学、生物学和遗传学的理论和技术，判断有争议的父母与子女之间是否有亲缘关系。 亲权鉴定（kinship identification）： 应用生物学的理论和技术，判断有争议的父母与子女之间, 同胞兄（姐）弟（妹）之间，祖孙等隔代个体之间，或者叔侄、姨甥等旁系个体之间是否具有亲缘关系。 判断有争议的父母与子女之间是否存在亲缘关系的鉴定称为亲子鉴定（parentage diagnosis；paternity test）。 大多数的亲子鉴定是判断有争议的父亲（或称为可疑父亲；被控父亲）与子女间的亲缘关系，故又可称为父权鉴定（paternity test）。 此外，亲权鉴定还包括同胞关系、祖孙关系、叔侄关系等同胞、隔代或旁系个体间血缘关系的鉴定。 二、亲权鉴定的原理 复杂遗传特征（Complicated genetic characteristics）：身高、长相等； 单纯遗传特征（ Simple genetic characteristics ）：血型、DNA 多态性。 亲权鉴定理论依据－非遗传特征 妊娠期限：280?15天 生育能力和性交能力 单纯遗传特征： 孟德尔遗传标记， 出生时已完全表现并且终生不变 复杂遗传特征： 毛发颜色、皮肤颜色、 耳毛、 脸型、 短指 和多指畸形 根据孟德尔分离律和自由组合定律，在配子细胞形成时，成对的等位基因彼此分离，分别进入各自的配子细胞。精、卵细胞受精形成子代，孩子的两个基因组一个来自母亲，一个来自父亲；相应的，同对的等位基因也是一个来自母亲，一个来自父亲。 ①孩子的一对等位基因必定一个来自父亲，一个来自母亲； ②孩子不可能带有双亲均没有的等位基因； ③除了在双亲都带有相同基因（如A）的情况下，孩子不可能带有两个相同基因（AA）； ④某个基因在双亲中的一方或双方为纯合子时（AA），必定要在孩子中表现出来（A）。 常染色体上的遗传标记，遵循孟德尔遗传规律 亲子鉴定原理 在确认孩子的某个等位基因必定来自其生父，而假设父亲不带有这个基因时，可以排除他是孩子的生父； 在确认孩子的某些等位基因必定来自生父，而假设父亲也带有这些基因时，则不能排除他是孩子的生父。这时，可以计算他是孩子生父的可能性有多大。 用于亲权鉴定的遗传标记的特点 单基因遗传，常染色体上符合孟德尔遗传规律； 在个体发育早期（婴儿期、胎儿期或更早）即能被检出，遗传标记的分型终生不变； 具有遗传多态性，遗传背景清楚； 遗传稳定，基因突变率及重组率相对较低； 检测方法标准化； 体细胞稳定性。 亲子鉴定应用的DNA遗传标记 （1）常染色体遗传标记，按孟德尔遗传规律传递； （2）Y-染色体遗传标记，按父系遗传方式传递； （3）mtDNA遗传标记，按母系遗传方式传递； （4）X-染色体遗传标记。 孟德尔（Mendel ）方式遗传 双亲均无的等位基因，孩子不会有； 孩子必定得到双亲各方一对等位基因中的一个； 除非双亲都有相同的等位基因，否则孩子不可能是该等位基因的纯合子； 某个基因双亲之一或双方是纯合子时，则孩子必定会表现出来。 父系遗传（Paternal genetic） Y-染色体非重组区遗传标记，按父系遗传方式传递，遗传规律为： 男性子代的Y-DNA分型必定与父亲的相同； 同一父系的所有男性同胞的Y-DNA分型一致。 母系遗传（Maternal genetic） mtDNA按母系遗传方式传递，遗传规律为： 子代（男或女）的mtDNA分型与母亲的分型一致； 同一母系的所有同胞的线粒体DNA分型一致。 否定父权 （Deny the patriarchal） 父权否定的两种情况： 孩子带有母亲或AF均不具有的一个基因； 孩子没有AF必定要传递给后代的一个基因。 错误否定父权的风险 （一）突变率 （Mutation rate ） 1、突变率：每代细胞发生突变的百分率。亲子鉴定选用遗传标记突变率应低于0.2%。 2、 突变率影响因素 （1）基因结构（碱基结构与重复次数）结构均一，重复次数多，突变率高； （2）性别 父方突变高于母方突变； （3）无效基因 基因突变发生在引物结合区，影响靶基因扩增。 （二）遗传变异 （Genetic variation ） ?1、? 沉默基