精子发生障碍患者Y染色体微缺失分子诊断.PDFVIP

维普资讯 第26卷第3期Vo1．26，No．3 生 殖 与 避 孕 http：／／www．RandC．Cn 2006年3月Mar．2006 Reproduction＆ Contraception rande@sippr．StC．sh．cn · 技 术 交 流 。 精精子子发发生生障障碍碍患患者者YY染染色色体体 微缺失分子诊断 D 丁显平 1谢婷婷2魏 霞1刘思遥 1陶建蜀2 (1．生物资源与生态环境教育部重点实验室，gqPl大学生命科学院遗传医学研究所，成都，6l0064) D (2．贵阳医学院医学检验系，贵阳，550004) C 【摘要】 目的：通过建立的Y染色体微缺失筛查方法了解生精障碍与Y染色体微缺失的关系。方 法：同时采用多重PCR一凝胶电泳技术和多重PCR一液态芯片技术对原发性无精症、少精症患者和 精液常规正常男性对照进行Y染色体微缺失筛查。结果：42例无精症、少精症患者中，6例有AZF D 区域STS位点或基因的缺失，总缺失率为14．3％，AZFc／DAZ区发生微缺失的频率较 高，AZFa区 发生微缺失的频率较低。结论：本研究建立的Y染色体微缺失多重PCR—MAsA检测系统具有相对 D 高通量、简便、快速、特异性强、敏感性高等特点；染色体微缺失是导致男性精子发生障碍的重 要原因之一，AZF的候选基因在精子发生过程中可能起重要作用。 C 关键词：Y染色体微缺失：AZF；多重PCR；MASA技术 D 中图分类号：R698~．2 文献标识码：A 文章编号：0253．357X(2006)03—0184—05 D 影响男性不育的因素有很多，近年来的研究表 成都市计划生育指导所原发性无精子症、少精子 明，Y染色体上存在着精子发生调控基因即无精子症 症患者 42例，精液常规正常男性对照40例，女 C 因子(azoospermiafactor，AZF)，其缺失引起的生精障 性对照 1例 。 碍是导致男性不育的重要原因，表现为原发性无精子 精液常规分析按照WHO标准，连续两次精液 症(azoospermia)或少精子症(oligospermia)。 检查均朱发现精子者为无精子症，精子密度5× D 本研究采用多重 PCR一液态芯片技术 (multi— 10／ml者为严重少精子症，精子密度20×106／ml analytesuspensionarray，MASA)对 Y染色体上的多 者为少精子症。42例原发性无精子症、少精子症 D 个 STS位点和基因位点进行检测与比较，初步建立 患者中无精子症9例，少精子症 33例，其中严重 了一套基于液态芯片技术的Y染色体微缺失的快速 少精子症 l4例 。 C 基 因诊断方法 。 1．2 方法