叶酸+无创(孕期检测项目PPT).pptx

精准医疗，呵护未来 ——优生优育检测项目介绍 郑州 优生优育检测中心 徐明明 目录 1 2 出生缺陷预防——无创产前胎儿DNA检测 精准检测，个性补充——叶酸代谢障碍基因检测 叶酸（Floate）是B族维生素的一种，水溶性，广泛存在与动植物食品中，绿叶蔬菜、柑橘类水果中含量较多。 近年来，重要性逐渐被认识，随着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾病等研究的深入，已经成为孕期重要的微量营养素。 叶酸简介 5 叶酸缺乏的危害示意图 神经管缺陷 叶酸 缺乏 或 代谢障碍 叶酸代谢能力基因检测 四维彩超 唐氏综合征 据估计，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例。 2000-2011年，我国出生缺陷排在前10位：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂或不伴腭裂、神经管畸形、先天性脑积水等10类疾病，占出生缺陷病例65.9% 流行病数据 国家相关政策 育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。 1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。 2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。 临床疑问 临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50％-85%； 但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷发生； 叶酸补充不足？代谢能力不同？ 主要内容 叶酸的特性 1、叶酸对光，对热敏感，一般蔬菜储存2-3天后，其中的叶酸就会损失50%~70%，烹饪过后损失率能达到50%-90%，所以从食物中获取的叶酸量是远远无法满足孕妇所需的。 2、孕期叶酸所需量是正常时期的2-3倍。 3、维生素C加速叶酸的排出。 4、酒精、甲氨蝶呤、甲氧苄氨嘧啶、避孕药等都可能影响叶酸的吸收。 叶酸缺乏原因 需要量增加 孕妇、乳母都是特殊生理状态，需要量增加，造成相对不足 14 2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列入临床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》 16 叶酸代谢通路 叶酸代谢障碍 关键基因突变 （MTHFR） 关键酶活性降低 （MTHFR） 叶酸代谢障碍 同型半胱氨酸 代谢障碍 高HCY 叶酸代谢能力异常的影响 以MTHFR C677T位点为例： 677CC 677CT 677TT MTHFR 活性为100% MTHFR 活性为71% MTHFR 活性仅为34% 调研显示 约30％孕妇由于基因完全突变，服用叶酸效果很差； 约40％孕妇基因突变较轻，叶酸利用率仅为70％，服用后效果不理想； 仅有约30％的中国孕妇基因正常，其机体可以正常利用叶酸。 20 血清学叶酸检测的局限性 缺乏参考值 孕产妇是特殊人群，国内没有针对孕产妇的参考值； 各实验室、各仪器参考值不易比对。 血清学叶酸常用于贫血诊断，不能真正反应机体对于叶酸的代谢能力，不能全面反馈服用的叶酸是否真正代谢吸收。 叶酸代谢能力基因检测 核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍、容易生育NTDs的高危人群，进行早期干预 判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化地补充叶酸。 依据检测者的遗传体质 叶酸的个性化补充 23 24 报告单 较推荐剂略微加大补充剂量不会太大危害：叶酸是水溶性维生素； 特别提示：大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果： 1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低； 2、掩盖维生素B12缺乏的早期表现，导致神经系统受损害； 3、个别病人长期大量服用叶酸可出现厌食，恶心，腹胀等胃肠道症状。 叶酸补充的副作用 检测人群： 1.计划怀孕的女性 2.孕前、孕早期，指导叶酸补充量 重点检测人群： （1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女； （2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女； （3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生； （4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生； （5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。 27 检测意义 筛查出容易生育NTDs的风险人群 强化NTDs产前筛查和产前诊断 强化叶酸补充的时间和剂量 预防出生缺陷发生 标本类型 项目名称 检测方法 标本要求 报告时间 叶酸代谢能力基因检测 PCR+SNE EDTA 3ml 或 口腔式子 5-7天 注意： 1、抗凝剂：只接收EDTA抗凝（紫头管）； 2、保存运输条件及时限：室温或2~8℃保存与运输，样本不能冰冻，72小时内送达本实验室；标本不得冰冻、固定以及进行高温处理等非常规操作。 目录 1 精准检测，个性补充——叶酸代谢障碍检测 2 出生缺