1613例孕期唐氏综合征筛查结果分析.docVIP

精品论文 参考文献 1613例孕期唐氏综合征筛查结果分析 姜霞 郭妍（荆州市妇幼保健院 434020） 【中图分类号】R749.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）6-0280-01 【摘要】目的 了解荆州市妇幼保健院围产保健门诊孕期唐氏综合征和神经管缺陷的筛查状况，采取积极有效的干预措施，最大程度地降低唐氏儿和出生缺陷的发生率。方法 对孕周为16-20周的孕妇取静脉血2毫升，测定游离beta;－not;HCGnot;not;和AFP水平，再经配套软件进行风险值评价。结果 1613例孕期唐氏综合征产前筛查，高风险36例，筛查阳性率2.23%。结论 妊娠中期进行唐氏综合征产前筛查，非常必要，对于有效降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要意义。 【关键词】唐氏综合征 神经管缺陷 筛查 分析 唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不完全性疾病。临床上表现为严重的不可逆的智力???，幸存者其生活完全不能自理。该病的发生是由于21号染色体异常，且病因尚属未知，不能进行提前预防，只能通过产前筛查和产前诊断来防止唐氏儿出生。我院围产保健门诊对2010年元月至2011年10月来院进行定期产前检查的中期妊娠妇女1613名进行了唐氏综合征产前筛查，现将筛查结果分析如下。 1 资料与方法 1.1 资料：2010年元月至2011年10月在我院围产保健门诊就诊的孕妇自愿进行产前筛查者共计1613名，年龄18—43岁；孕周16—20周。 1.2 方法：对每个筛查对象均签属知情同意书，并于筛查前常规进行B超检查，确定孕周，排除多胎妊娠。抽取静脉血2毫升，采用“时间分辨法”进行检测，同时结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病、异常妊娠史等综合因素；配套PE公司软件，计算其21—三体综合征、神经管缺陷（NTD）风险值。DS阳性切割值查出的高危孕妇，进一步行羊水胎儿细胞核型分析确诊。 NTD以AFP的MOM值＜2.5为高风险，其高危者定期B超监测。 2 结果 2.1 筛查结果：在筛查的1613名孕妇中筛查出唐氏综合征高危者36例，筛查阳性率2.23%；其中：21—三体高风险13例，占0.81%；18—三体高风险6例，占0.37%；神经管缺陷高风险例17例，占1.05%。在知情同意后，有4例进行了羊膜腔穿刺术检查羊水细胞培养染色体核型分析，未发现畸形。神经管缺陷高风险者，定期彩超检查。 2.2 胎儿结局：在13例21—三体高风险孕妇中，有7例均已分娩，新生儿无异常；有3例经复查后选择引产，胎儿外观无异常，未作进一步确诊；还有3例继续妊娠。在6例18—三体高风险孕妇中，3例已经分娩，新生儿无异常；另有3例经复查后继续妊娠。17例神经管缺陷高风险孕妇中，有2例彩超检查为唇腭裂，行引产术。其他15例经复查后继续妊娠，已有13例分娩新生儿无异常；还有2例继续妊娠。 3 讨论 3.1 唐氏综合征产前筛查结果的评判：首先，应当让孕妇充分了解筛查的结论只是“可能性”，而不是“绝对值”；同时，对于筛查结果高风险者，医生应在进一步B超核对孕周，排出其他因素后，提出指导意见。对于筛查出的“18-三体高风险”孕妇，可建议进行胎儿染色体核型分析，排出染色体病；对于NTD高风险孕妇，应首选B超检查，排出胎儿神经系统发育异常的可能性。对于年龄ge;35岁的高龄孕妇，[1]因为随着孕妇年龄的增加，卵子可逐渐老化，胎儿畸形患病的风险率也明显增加。即便筛查结果正常，也应该充分告知产前筛查与产前诊断的区别，便于她们作出最佳的选择。 3.2 唐氏综合征产前筛查，具有“安全、无创伤、方法简单、经济”等优点，孕妇和家属容易接受。目前已广泛用于孕期优生筛查工作中，作为产前检查门诊的常规筛查项目之一。但由于是采用母血清检测，受多种因素影响，可能会出现假阳性、假阴性。为了有效降低风险值，配合B超联合筛查，可提高出生缺陷的诊断率。本资料显示，神经管缺陷的高风险，可以通过彩超予以确诊，因此，唐氏综合征产前筛查结合超声诊断，是降低出生缺陷发生的有效手段之一[2]。 3.3 产前诊断方法的选择：为了进一步提高产前诊断率，减少漏诊情况发生，常常需要进行产前诊断。目前最可靠也是最常用的方法仍是“羊水穿刺”技术，取胎儿细胞进行染色体核型分析。但是，由于产前诊断方法有创伤或引起并发症，增加孕妇的痛苦和经济负担，不适宜作为常规筛查方法。 综上所述，唐氏综合征产前血清学筛查联合定期B超检查和追踪随访，能大大提高产前筛查率，对有效降低出生缺陷的发生，提高出生人口素质，起到了推动作用，可推广应用于医