第24讲 人类遗传病.ppt

时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病,这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的?例如,胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染,出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等?所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病? 答案:C 课后活页作业 1.丈夫患下列哪种病,妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别( )A.白化病B.21三体综合征C.血友病D.抗维生素D佝偻病 解析:白化病和21三体综合征都是常染色体遗传病,丈夫患病,妻子在怀孕后要进行基因检测;血友病是伴X隐性遗传病,若妻子是显性纯合子,后代都表现正常没有必要,若妻子是杂合子,则男女都有可能患病,查性别也没用? 答案:D 2.软骨发育不全是下列哪项引起的一种遗传病( )A.常染色体上的显性致病基因B.常染色体上的隐性致病基因C.X染色体上的显性致病基因D.X染色体上的隐性致病基因 解析:软骨发育不全患者四肢短小畸形,上臂和大腿表现尤为明显?腰椎过度前凸,臂部后凸?据研究,软骨发育不全是由常染色体上的显性致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的侏儒症? 答案:A 3.在所列举的人类疾病中,均属于血液遗传病的一组是( )①镰刀型细胞贫血症②白血病③白化病④坏血病⑤败血症⑥血友病A.③⑤B.①⑥C.①④D.②④ 解析:白血病是骨髓细胞癌变引起的,白化病是由于皮肤等处的细胞基因突变引起的遗传病,这二者都不是血液病;坏血病是缺维生素C引起的,败血症是细菌侵入释放毒素引起的,这二者都不是遗传病,只有镰刀型细胞贫血症和血友病是血液遗传病? 答案:B 4.下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ4为患者?相关叙述不合理的是( )A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定在常染色体上B.该病易受环境影响,Ⅱ3是携带者的概率为1/2,Ⅱ3与Ⅱ4属于直系血亲C.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1?Ⅰ2再生一患病男孩的概率为1/8D.若Ⅰ2不携带致病基因,则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因 解析:此题用直选法最快,作为单项选择题,可直接找出各选项中的薄弱环节?直系血亲是从自己算起,向上推数三代和向下推数三代,Ⅱ3与Ⅱ4是同胞兄妹,属于旁系血亲,故B错? 答案:B 解析:(1)由患病的Ⅱ-3和Ⅱ-4个体生出一个正常Ⅲ-9,可以推断出甲病为常染色体显性遗传;由Ⅱ-7和Ⅱ-8生出正常的Ⅲ-12和Ⅲ-14,可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病?(2)Ⅰ-1的基因型为aaXBXb,Ⅰ-2的基因型为AaXBY,可推知Ⅱ-5为纯合子(aaXBXB)的概率为1/2,Ⅱ-6的基因型为aaXBY;Ⅲ-13的致病基因在X染色体上,只能来源于Ⅱ-8?(3)对于甲病来说,Ⅲ-10的基因型为1/3AA?2/3Aa,Ⅲ-13的基因型为aa,生育患甲病孩子概率为1-(2/3×1/2)aa=2/3;对于乙病来说,Ⅲ-10的基因型为1/4XBXb(Ⅰ-1:XBXb→Ⅱ-4:1/2XBXb→Ⅲ-10:1/4XBXb),Ⅲ-13的基因型为XbY,乙病的发病率为1/4×1/2=1/8;不患病概率为(1-2/3)×(1-1/8)=7/24? 考点3调查人群中的遗传病1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行,但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算?某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查? 2.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 特别提醒:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病? 例析3(2010·济宁模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置? (1)调查步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②设计记录表格及调查要点(如下) 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 ③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;④汇总结果,统计分析?(2)回答问题:①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状?②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是________遗传病?③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X隐性遗传病?④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是________遗传病?⑤若只有男性患病,可能是________遗传病? 解析:父母患病情况有四种:双亲正常?母患病父正常?父患病母正常?双亲都患病?表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理,例如求总数?取平均值等