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自然流产的细胞遗传学研究进展 罗岚蓉，李 坚 （首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科，北京 100006） [摘要] 自然流产是妊娠并发症，指妊娠在28 周之前自然终止，其发病率在15 % ～40 % 。近年来在辅助生 育技术的使用中，同样面临着较高的自然流产率的问题。自然流产的病因十分复杂，除了遗传因素以外， 还包括解剖因素、内分泌因素、感染因素、环境因素、免疫因素、血栓前状态以及母体的全身性疾病等等。 自然流产的细胞遗传学研究，主要在两个方面，一是胚胎染色体的异常，包括染色体数量异常和结构异常； 二是夫妇染色体的异常。在自然流产中胚胎染色体异常的检出率在60 %左右，且随着流产次数的增加，染 色体异常的比例下降。其中大部分为胚胎染色体数目异常如三体、三倍体及X 单体等，较少为染色体结构 异常，包括染色体断裂、倒置、缺失和易位等。在自然流产的夫妇中，尤其是反复自然流产的夫妇，其染色 体异常的检出率在8 %左右，且随着流产次数的增加异常的比例升高。成人染色体的异常多为染色体的平 衡易位。随着细胞遗传学的检测技术的发展，从传统染色体核型分析和荧光原位杂交技术到染色体微阵 列芯片分析、第二代测序技术即高通量测序技术的相继应用，使得自然流产的遗传学方面的研究更加深 入。自然流产的细胞遗传学的研究进展，对于自然流产的病因研究以及生育指导有着非常重要的意义。 [关键词] 自然流产；细胞遗传学；染色体异常 [中图分类号] R 169 [文献标识码] A [文章编号] 1009-1742（2015 ）06-0065-05 自然流产的细胞遗传学研究，主要在两个方面，一 1 前言 是胚胎染色体的异常，包括染色体数量异常和结构 自然流产是指妊娠不满28 周、胎儿体重不足 异常；二是夫妇染色体的异常。当然，除此之外，还 1 000 g ，妊娠自行终止者。妊娠12周之内终止的称 有半数的患者原因不明，临床上称之为原因不明的 为早期流产。自然流产的发生率为15 % ～40 % ，而 复发性流产。稽留流产的原因不明，有研究认为 [1] 其中80 % 以上为发生在12 周之内的早期流产 。 由于近年来临床上对于妊娠早期的先兆流产症 复发性流产（RSA ）是指与同一性伴侣连续遭受两 状，采用黄体酮进行保胎，可能是导致稽留流产的 次或两次以上的自然流产。临床上，自然流产多表 原因之一。 现为胎儿发育的停止，阴道流血的增多，妊娠物部 2 胚胎染色体的异常 分或全部排出宫腔。但是，有的胚胎或胎儿已经死 亡，却一直滞留于宫腔不排出，称之为稽留流产。 胚胎染色体数目的异常多为三体、三倍体及X 自然流产的病因十分复杂，除了遗传因素以外，还 单体等，其次为染色体结构异常，包括染色体断裂、 [2] 包括解剖因素、内分泌因素、感染因素、环境因素、 倒置、缺失和易位等。杨蕾 对稽留流产的绒毛进 免疫因素、血栓前状态以及母体的全身性疾病等。 行培养后染色体核型分析，发现染色体异常的比例 [收稿日期] 2015-03-18 [作者简介] 罗岚蓉，1971年出生，女，江西南昌市人，副主任医师，研究方向为避孕节育手术并发症及疑难杂症，复发性流产的妊娠管理，流 产后生殖健康服务以及危急情况下的生殖健康服务；E-mail 163.com 李 坚，1957年出生，女，北京市人，主任医师，博士生导师，研究方向为避孕药械安全使用，节育方法及并发症防治，优生优育与 生殖健康；E-mail ：lijian02@ 2015年第17卷第6期 65 为65.6 % ，其中常染色体三体综合征占到了66.7 % ， 常染色体三体（trisomy ）是指多一条或二条染 X 染色体单