4第5章第3节 人类遗传病.ppt

21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 常染色体异常遗传病 性腺发育不良（Turner综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性染色体遗传病 助记口诀： 常隐白聋苯； 常显多并软； 色友肌性隐； 抗D伴性显； 唇脑高压尿； 特纳愚猫叫。 作业： 《金榜》P57~P58 课本P94习题 复习回顾： 1、先天性疾病一定是遗传病吗？请举例说明。 2、什么叫遗传病？ 3、遗传病的类型有哪些？ 二、遗传病的调查（详见金榜P59） 1、基本要求 2、根据调查目的选择调查方式、记录方式 3、数据汇总并计算发病率或判断出遗传方式 注意事项： ①分组协作，共同讨论 ②调查发病率较高的疾病 ③对结果进行分析讨论 我国遗传病现状：发病率1/5——1/4 危害： （1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 遗传病的治疗 1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。 2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。 3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。 措施： 1、遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育” 三、遗传病的监测和预防 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 1、遗传咨询(也称“遗传商谈”或“遗传劝导”) 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ? 2、产前诊断方法 （1）B超检查 （2）羊水检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 第3节 人类遗传病 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 树立正确的遗传观和优生观 姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心. 一代好媳妇，三代好子孙。 人类疾病的种类 传染病： 遗传病 由病原体引起，能在人群中传播的疾病 先天性疾病： 非遗传先天性疾病 婴儿出生时就已经表现出来的疾病 胚胎发育过程中的环境因素造成。如胎儿受天花病毒感染而形成瘢痕、母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿患先天性心脏病或先天性白内障 由遗传物质的改变而引起的人类疾病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病类型 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 单基因遗传病 概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 多指、并指两症兼发 病患者X光片 报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。 1 2 4 8 6 10 13 7 3 9 11 5 14 12 正常男女 患病男女 软骨发育不全 遗传系谱图 抗维生素D佝偻病 1