基因组医学与健康管理.docVIP

基因组医学与健康管理 祁鸣 博士生导师/教授, 美国医学遗传学科学院资深委员（FACMG） 中华医学会健康分会 常委 国际人类基因组组织（HUGO）特聘讲师团成员 国际经济发展与合作组织（OECD）基因检测国际标准专家委员会 成员 美国病理科学院 临床诊断室资格鉴定师 浙江大学-迪诺遗传与基因组医学 中心 主任 中国科学院北京基因组学研究所 研究员 美国罗彻斯特大学临床基因诊断中心主任 美国哈佛大学遗传与基因组学中心 顾问 健康管理的理念最早起源于近两千年中医治未病的思想，健康风险管理以预测医学为手段，利用科学评估，指导个人与群体，改进不良生活方式，增进生理机能与心理素质，促进生存环境的优化，合理进行医疗消费，增强人的活力，改善人们的生活品质整体提高人口的群体素质。现代医学研究证明，人类疾病都基因。遗传病是由于基因先天缺陷所致；高血压糖尿病等涉及到多个基因的变；由病原体所致的传染病也和人体基因密切相关，存在着易感和耐受；癌症的发生和多个基因的改变有关，包括癌基因的激活或抑癌基因的失活；甚至致病原因与基因无关的外伤在治疗和恢复过程中也离不开基因的作用人类基因组，人类。0-30年预知各类疾病的发生风险，帮助健康咨询师为客户提供有针对性的健康管理方案， 即好比在大楼尚未出现故障之前就在图纸里找到缺陷，从而合理使用，加固改善不足之处，妥善预防事故的发生。可以说，随着基因检测技术的出现，疾病风险的预测才真正成为可能。人们可以通过检测与疾病发生密切相关的基因位点的变异情况，再进行详细的分析，即可对疾病的发生风险进行预测。目前欧美发达国家中能够实行基因诊断的各类疾病已达1451种（GeneTests,9/16/2007）,并还在以每三天增加一个病种的速度递增。 基因组：生命的蓝图 您的基因决定 您是谁 您将会是谁 何处来/何处去 最佳生育条件 最佳营养方案 最合适的药物及剂量 … … 遗传基因疾病的诊断 遗传基因疾病的诊断是一项复杂的工作，从事遗传病诊断的医师既要有扎实的遗传学基础，精通基因病的家族系谱分析和各类现代遗传学诊断技术，而且需要熟知各种疾病的诊断和鉴别，这些疾病包括儿科、神经科、内分泌科、骨科、血液科、皮肤科、消化科、眼科、耳鼻喉科、妇产科及男性科等各个专科。这通常需要多专科医生团队的共同努力。 诊断的一般原则及其特殊检查 病史和体征 –病史:生育情况，流产史、死产史、有无近亲婚配情况;父母在怀孕时的年龄和健康情况，母亲妊娠期间的疾病、药物使用、有害物质接触史 –体征:可能累及多器官多系统，应请各科专家进行会诊，不仅应注意明显的体征，还要注意观察微小的异常表现: 家族史 –系谱分析 实验室诊断 –基因检测,生物化学遗传学检测,细胞遗传学检测 什么是基因检测? 运用人类和医学遗传学运用人类和医学遗传学, , 基因组科学信息与基因组科学信息与技术检测特定人体基因技术检测特定人体基因/DNA: ?针对具某些临床症状但尚未能确诊的病人—基因诊断 –为临床大夫提供确诊和治疗方案制订的依据 ?针对尚无任何临床症状但欲了解特定发病风险的受检者—疾病风险预测 –为受检者/保健医生提供保健方案制订的依据 常见问题 ?如何确定临床基因检测项目? –致病基因或易感基因已经确定 –检测的得益要大大超过风险 –检测结果有助与疾病的治疗或预防 –实验操作的可能性 –符合经济效益 基因检测的局限性和难度 ?目前成本依然偏高 –仪器试剂相对昂贵 –大多数疾病需要测定多个基因位点 ?专业性难度大 –检测项目确立 –正确基因序列和位点搜寻和选择 –标准操作流程,质量控制管理 –准确分析测试结果, 合理签发测定报告 ?实验室差错可能性的存在 ?可能引发焦虑, 隐私暴露, 歧视等心理学, 伦理学, 社会学问题 需要具有特定资格的专业人士来从事且有及健全系统监控质量! 欧美发达国家中基因检测的操作运行 遗传与基因组医学的基础研究服务对象 ?各种规模的测序 ?遗传与基因组医学课题设立咨询 ?大型标本库建立、珍贵家系遗传资源保存、永生细胞株建立 ?全基因组扫描连锁分析, ?候选基因的选择和鉴定 ?SNP相关性分析, ?临床试验中的药物遗传学, 药物基因组学的药物反应测试 中国人重大疾病/珍贵遗传资源标本库/基因数据库 ?与中国医师协会共同建立和管理 ?拥有自主知识产权 ?按照国际标准规范, 与国际相关机构战略合作, 互惠互利 ?寻求全国合作伙伴, 共享资源 遗传与基因组医学的社会服务对象 ? 医院/诊所/个人: –具家族疾病/肿瘤史的病人或家属 –具某些临床症状但尚未能确诊的病人 –目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险因子者 –目前身体健康但有意寻求健康咨询(营养或生活方式)者 –产前诊断 –新生儿筛查 –因亲子或法律纠纷须作身份鉴定者 ? 学校/少