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遗 Hereditas(Beijing)2014年11月，36(11)：1087—1098
WWW．chinagene．ca 综 述
全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用
邵谦之 ，姜毅 ，吴金雨2
1．温州医科大学基因组医学研究院，温州 325000；
2．中国科学院北京生命科学研究院，北京 100101
摘要：最近，随着测序成本的不断降低，数据分析策略的不断提升，全基因组测序(whole．genomesequencing，
WGS)已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用，并逐步走向了临床诊断。全
基因组测序不但可以检测编码区和非编码区的点突变(Singlenucleotidevariants，SNVs)和插入缺失(Insertionsor
deletions，InDels)，还可 以在全基因组范围内检测拷贝数变异(Copynumbervariation，CNV)以及结构变异
(Structurevariation，sv)。文章详细地介绍了全基因组测序的标准生物信息分析流程与方法，及其在疾病研究、
临床诊断中的应用，并对全基因组测序在医学遗传学中的应用与研究进展以及数据分析方面所面临的挑战进
行 了概述。
关键词：全基因组测序；遗传性疾病；致病基因；临床诊断
W hole-genomesequencinganditsapplicationintheresearchanddi-
agnosesofgeneticdiseases
QianzhiShao，YiJiang，JinyuWu。
1．InstituteofGenomicMedicine，WenzhouMedicalUniversity，Wenzhou325000，China；
2．BeUingInstitutesofLireScience，ChineseAcademyofSciences，Beijing100101，China
Abstract：Recently,withthedecreasingcostofDNA sequencingandtheimprovingstrategyofdataanalysis，
whole—genomesequencing(WGS)hasbeenusedforthedetectionofcausalgenesincancer，Mendeliandiseasesand
othercomplexdiseases，andhasgraduallybecomeapplicableofrclinicaldiagnosis．WGSenablesnotonlytheidenti—
ficationofsinglenucleotidevariants(SNVs)，insertionsanddeletions(InDels)inbothcodingandnon-codingre—
gions，butalsothedetectionofcopynumbervariations(CNVs)andsturcturalvariations(SVs)onagenomescale．In
thisreview,wepresentadetailedreportofthestandardworkflow andmethodsofbioinformaticsanalysisinWGS，
anditsapplicationindiseaseresearchandclinicaldiagnoses．Ingeneral，thisreview aimstoprovideanoverview of
W GSinitsapplication，progressandchallengeonmedicalgenetics．
Keywords：whole—genomesequencing；geneticdiseases；pathogenicgenes；clinicaldiagnosis
收稿 日期：2014-08-29；修 回日期：2014-10-13
基金项 目：国家 自然科学基金面上项 目(编号资助
作者简介：邵谦之，硕士研究生，专业方 向：遗传学。E．mail：shaozhi514@163．com
通讯作者：吴金雨，博士，副研究员，研究方向：医学基因组学，生物信息学。E—mail：iamwujy@gmail．tom
DOI：10．3724／SPJ．1005．2014．1087
网络出版时间：2014-10．16
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