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2018-01-06 发布于江苏
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生物化学地中海贫血PBLPPT

生物化学---地中海贫血PBL;【案例摘要】; ;β-地中海贫血;β-珠蛋白基因的外显子及其在DNA序列中的起始位置和终止位置，外显子和编码序列的何关系，mRNA序列与编码序列之间的关系，用图描述β-珠蛋白基因的基因结构。;DNA序列中，每个内含子序列开始到结束的位置，3个内含子序列的开始2个碱基和末尾两个碱基。;mRNA序列中的编码序列从哪三个碱基开始及其编码的氨基酸；镰刀形贫血为β-珠蛋白基因的第六位的谷氨酸突变为缬氨酸所致，但在mRNA编码的氨基酸序列中，该谷氨酸为第七个氨基酸，为什么？;开放阅读框，在成熟mRNA序列中的开始和结束位置;成熟mRNA序列中的提示，在基因序列中找到转录过程中的加尾信号、断裂位点起始核苷酸位置，加尾信号和断裂位点之间的距离;该基因的转录起始点核苷酸，其TATA盒和CAAT盒应大约的位置，TATA和和CAAT盒的具体位置和序列,说明这两个启动子原件的功能;β-地中海贫血的分子基础，中国人群中有哪5种最常见的突变，这些突变对该基因的表达的影响;检测β-地中海贫血基因突变，寡核苷酸探针杂交、反向点杂交、等位基因特异聚合酶链反应，限制性内切酶分析检测方法的原理，目前有哪些先进的诊断方法;;;;