自发性流产患者绒毛中致死基因RXRα和TEF1的突变研究.pdfVIP

o和TEF·l的突变研究 自发性流产患者绒毛中致死基因RXR 中文摘要 (自发性流产是妇产科的一种常见疾病，严重威胁着人类的繁衍。 临床上，早期自然流产病程中通常均有一共同特点：超声检查均未见原 始心管搏动或心管搏动消失，说明心脏发育缺陷可能是导致早期胚胎 死亡的重要原因。 随着近年来转基因和基因敲除技术在分子生物学中的广泛应用， 人们发现一些基因对小鼠胚胎的存活和发育起着关键的作用。这些基 因如发生突变或表达异常会影响小鼠重要脏器的发育，最终导致胚鼠 死亡，因此被称为致死基因。 致死基因导致小鼠死亡的机理之一是影响了早期胚胎心脏的发 a或TEF—l基因突变或表达异常的胚鼠因心脏 育。胚鼠模型显示：RXR 发育不全而死亡。由于RXRa和TEF一1基因在人类胚胎中亦有表达，因 此它们是否和人类自发性流产有关是一个很值得研究的课题◆7／ Q和TEF一1的mI讨NA进行测定，发现 本课题组曾对绒毛组