精准医疗PPT - 福建.ppt

下的个体化用药基因检测;个体化用药基因的背景;转化医学（口号） 精准医学（标准） 个体化医疗（目标）;; DNA分子是由腺嘌呤（A） 、胞嘧啶(C）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T，DNA专有）和尿嘧啶（U，RNA专有）碱基排列组成,每个人都存在差异，将其称为多态性。 人类的基因发现几百万由单一的碱基变换而形成的位点既SNP，它意味着个人间最小的遗传差异。 ;SNP（单核苷酸多态性）;药代动力学;基因检测技术原理;基因检测技术原理;探针杂交;表4. 华法林药物代谢基因多态性检测室间质量评价不同方法统计结果;个体化医疗的临床应用;*;AZA代谢通路;TPMT突变位点;TPMT突变影响;TPMT突变频率;AZA副作用;AZA用药建议;多项研究指出：尽管TPMT基因突变率较低，但仍然建议临床医师在使用硫唑嘌呤药物前应进行TPMT基因检测，根据TPMT基因型进行用药可有效避免严重不良反应的发生。 在使用硫唑嘌呤治疗炎症性肠炎和急性淋巴细胞白血病时，通过TPMT基因分型指导用药，从而避免严重不良反应的发生，平均可分别节省$1300和$3000.;AZA基因型指导;AZA基因型指导;2.氯吡格雷个体化治疗（PCI）;;CYP2C19的多态性研究;;;GWAS将ADP刺激的氯吡格雷血小板聚集反应定位CYP2C19所在的基因簇;FDA的黑框警告;警 告 内 容;其他影响氯吡格雷代谢的因素;PO