第3章_遗传病的诊断与防治.pptVIP

　杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩，女孩不发病，只是携带者 3.整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。 4.移植 是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。 2.去其所余 ? 对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。 在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进入临床尝试阶段。 ?①腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗： 本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，并获得成功。 ??②血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗 本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。 ?? ??? 基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的生