地中海贫血遗传pblPPT.ppt

Q4：在人群中，如何筛查该病的轻型患者？如何治疗该病？ 轻型患者的特征 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 遗传病的筛查 出生前筛查 新生儿筛查 携带者筛查 出生前筛查 出生前筛查是诊断胎儿有无遗传病的过程。出生前筛查是生化遗传、细胞遗传、分子遗传、和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。近年来发展很快，国际上目前除染色体病外还有约100多种遗传病可做出生前筛查。在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠经产前诊断判断胎儿患病时，可终止妊娠，防止患儿的出生，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。 产前诊断 出生前的早期诊断可以通过运用——首先，胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。 现在有经验的中心的错误率在1%以下 地中海贫血 某男患，3岁，以乏力，腹部胀痛来医院就诊 查体： 身高：85cm，体重：20kg 心率：95次/分，头发干枯，无光泽， 皮肤、睑结膜、口唇均较苍白。头大颧突，额突，鼻梁塌陷，巩膜黄染，浅表淋巴结未触及。心肺正常，腹部膨隆，浅表静脉显露。肝肋下3cm，质硬，边缘钝，表面尚光滑，，脾肋下4cm，质硬。下肢浮肿，中枢神经系统未见异常。 头颅X线正侧位：头骨骨质疏 松，骨小梁条纹清楚，短发直立状。 腹部B超：肝大、脾大 血常规：红细胞2.9 ×10^12/L 血红蛋白：58.0g /L 平均血红细胞容量：65.5fL 平均红细胞血红蛋白含量：26.7pg 平均红细胞血红蛋白浓度：31.2 g/L 血细胞涂片 网织红细胞:10.5% , 有核红细胞：39%， 靶形、异形细胞: 20-66% 血红蛋白含量检测： HbA: 29.2% HbF： 53% 其他： 17.8% 家族史：父母轻度贫血，家族成员有贫血患者。 Q1:患儿的检查结果是什么？出现以上临床症状的原因是什么？ β地中海贫血 β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血的一种，又称为海洋性贫血。是一种较为常见的单基因遗传性疾病,它是由于珠蛋白多肽链完全不能合成或者是合成不足所致。多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 β地中海贫血症的类型 轻型地中海贫血（微型）. 也可以被称为携带者，意思是他带有地中海贫血症的遗传特性。 这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。 β地中海贫血症的类型-续 中间型地中海贫血 由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。 β地中海贫血症的类型-续 重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 由于不能获得血红蛋白的β链而产生，导致非常严重并且若不进行治疗会致命的贫血症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭 1.乏力、头发干枯，无光泽、 皮肤、睑结膜、口唇均较苍白，红细胞脆性增加。 此为典型的地中海贫血面容。 血常规：红细胞2.9 ×10^12/L （4.0~5.3） 血红蛋白：58.0g /L （120~150） 平均血红细胞容量：65.5fL （82~92） 平均红细胞血红蛋白含量：26.7pg （27~31） 平均红细胞血红蛋白浓度：31.2 g/L （320~360） 患儿的血常规检查与正常值的比较（括号内为正常值）： 因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。 由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。 部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。 由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。 2 .头大额突，鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出头骨骨质疏松，骨小梁条纹清楚，短发直立状 贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，骨髓代偿性增生，因而引起骨骼的改变 3.巩膜黄染腹部膨隆，浅表静脉显露。肝肋下3cm，质硬，边缘钝，表面尚光滑，，脾肋下4cm，