浅谈原发性免疫缺陷病的诊断与治疗.docVIP

精品论文 参考文献 浅谈原发性免疫缺陷病的诊断与治疗 刘海纯（黑龙江省大庆杏南职工医院 163000） 【中图分类号】R593.3【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）7-0200-02 【摘要】目的 浅谈原发性免疫缺陷病的诊断与治疗。方法 根据患儿临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论 若患儿尚有一定抗体合成能力，可接种死疫苗，如百一白一破三联疫苗。若有感染应及时治疗，如果抗菌药物无效，应考虑真菌、分枝杆菌、病毒和原虫感染的可能。有时需长期抗菌药物预防性给药。接触水痘病人后，应注射水痘一带状疱疹免疫球蛋白(VZIG)或用阿昔洛韦预防。 【关键词】原发性免疫缺陷病 诊断 治疗 原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现确非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。下面将原发性免疫缺陷病的诊断与治疗报告如下。 1 原发性免疫缺陷病 1.1反复和慢性感染 1.1.1感染部位：以呼吸道最常见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎。其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。也可为全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染。 1.1.2感染病原体：一般而言，抗体缺陷时易发生化脓性感染。T细胞缺陷时则易发生病毒、结核杆菌和沙门菌属等细胞内病原体感染。此外，也易于真菌和原虫感染。补体成分缺陷易发生奈瑟菌属感染。中性粒细胞功能缺陷时的病原体常为金黄色葡萄球菌。病原体的毒力可能并不很强，常呈机会感染。 1.1.3感染过程：常反复发作或迁延不愈，治疗效果欠佳，尤其是抑菌剂疗效更差，必须使用杀菌剂，剂量偏大，疗程较长才有一定疗效。 在考虑PID时，应排除非免疫性因素造成的感染易感性，如呼吸道或泌尿道畸形或阻塞，入侵性导管等。 1.2自身免疫性疾病和淋巴瘤 PID患儿未因严重感染而致死亡者，随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤。其发生率较正常人群高数10倍乃至100倍以上。淋巴瘤，尤以B细胞淋巴瘤(50％)最常见，其次为T细胞瘤和霍奇金病(8.6％)、淋巴细胞白血病(2.6％)、腺癌(9.2％)、其他肿瘤(19.2％)。 PID伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、1型糖尿病、免疫性甲状腺炎和关节炎等。 2 原发性免疫缺陷病的诊断要点 2.1临床表现 反复和慢性感染、淋巴系统肿瘤和自身免疫性疾病，体检可见感染灶、肝脾肿大、淋巴系统缺如或增生。 2.2过去史和家族史 2.2.1过去史：脐带延迟脱落是粘附分子缺陷的重要线索。严重的麻疹或水痘病程提示细胞免疫缺陷。可能有移植物抗宿主反应(GVHR)和预防注射引起严重反应史。应排除因营养紊乱、其他疾病、免疫抑制剂、放射治疗、扁桃体、脾或淋巴结切除引起的SID。 2.2.2家族史：家族中有可疑PID病儿，则应进行家谱调查。PID现证者也可能是基因突变的开始者，而无明显家族史。家族中常有哮喘、湿疹、自身免疫性疾病和肿瘤病人。 2.3体格检查 感染严重或反复发作，可出现营养不良、轻～中度贫血、体重或发育滞后现象。B细胞缺陷者的周围淋巴组织如扁桃体和淋巴结变小或缺如。X连锁淋巴组织增生症的全身淋巴结肿大。反复感染可致肝脾肿大，皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据可能存在。 2.4实验室检查 临床表现、过去史和家族史仅是提供诊断PID的重要线索，确诊有赖于实验室检查。检查步骤包括初筛试验、进一步检查和基因诊断。 基因突变分析：许多PID证实为单基因遗传，编码功能蛋白质的DNA序列已被克隆，明确其染色体的部位并发现突变位点和突变形式。多基因遗传原发性免疫缺陷病的确定较为困难。 一些PID可进行产前羊水细胞或绒毛膜标本细胞形态学、DNA序列分析做出产前诊断。单股结构多态性法(SSCP)也可用于孕妊早期诊断，但结果判断应有阳性家族史。家族成员的DNA标本半合子连锁分析，可发现基因突变点不明确的PID。 多数产前检查方法也可用于发现带病者，但以DNA突变和连锁分析最为有用。 3 原发性免疫缺陷病的治疗 3.1一般处理 包括预防和治疗感染，注重营养，加强家庭宣教，增强父母和患儿对抗疾病的信心等。若患儿尚有一定抗体合成能力，可接种死疫苗，如百-白-破三联