新生儿地中海贫血筛查PPT.ppt

新生儿α地中海贫血筛查 柳州市妇幼保健院 蔡 稔 　　《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。??????????????????????????? 部 长 　陈　竺　　　　　　 二〇〇九年二月十六日  中华人民共和国卫生部令 第(64)号 什么是新生儿疾病筛查? 《新生儿疾病筛查管理办法》第二条 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 新生儿筛查的目的? 《新生儿疾病筛查管理办法》第五条 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 美国选择筛查的病种的依据 筛查实验有无 筛查出的疾病是否有效治疗方法； 是否对疾病的自然史有比较透彻的理解 该疾病是否是另一种疾病鉴别诊断的一部分 筛查实验是否与某一严重疾病有关等条件。 是否有必要开展 新生儿α地中海贫血筛查？ α地贫的概况 α-地贫是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一，我区高发区报道发生率高达20%，柳州市城镇人口11.19%。 重度α-地贫——Bart’s水肿胎 发生率:1/400-1/500 是我区出生缺陷最常见的疾病之一； 是孕产妇并发症最常见的原因之一。 中间型α-地贫——HbH 病 发生率:1/300-1/500 是影响我区儿童身体健康最常见的遗传病。 临床分型 临 床 症 状 静止型 基本无症状。 轻型 轻度贫血或血色素在正常低值 中间型 （H病） 一般在3～6个月后见面色苍黄、反复感染就诊，患儿血色素一般在70～100g/L，伴有肝脾肿大，合并呼吸道感染或服用氧化性药物及妊娠均可使贫血加重，部分病情较重者，须输血治疗及脾切或脾栓塞手术可改善症状。 重型 （水肿胎） 多在妊娠末期胎死腹中或产下呈重度窒息短时内死亡，同时常伴发孕母妊高症、子痫及大出血等危象。 各型α-地贫临床特征 遗传规律 HbH病的发生源于 轻型×静止型携带者生育； 重型α-地贫的发生源于 轻型×轻型携带者生育； 中重度α-地贫干预现状 干预方法：检出携带者、产前诊断； 检测手段：基因诊断； 缺陷：大多基层单位尚未具备基因诊断的能力, 静止型、轻型α-地中海贫血携带者常常未能检出,使中重型α-地中海贫血胎(儿)未能得到有效的预防发生或出生。 目前一般临床应用的基因检测方法仅能针对常见的基因类型，因此并不能检出全部α-地贫携带者。 目前临床能检测的α地贫基因（约占α地贫95%） α基因 缺失： --SEA、-α4.2、 -α3.7 α基因突变： α2基因CS、QS、WS突变 基因检测技术的局限性 新生儿期进行α-地贫筛查的意义 新生儿α-地贫筛查的意义 脐血Hb电泳检测在诊断α-地贫具特异性； 与营养性贫血鉴别诊断； 优生； 提供妇幼信息 一、脐血血红蛋白电泳检测技术 简便、快捷、准确、价格低廉，是国际公认检测α地贫的的金指标； 可检出目前临床基因诊断不能检出的罕见型α地贫； α地贫血红蛋白电泳的特点 α-地贫携带者在新生儿脐血中有Hb Bart’s存在，一般于出生3个月后消失。 不同类型Hb Bart’s含量有差异，可进行临床分型； Hb H病出生3个月后Hb Bart’s转变为Hb H； 静止型、轻型α地贫3个月后血红蛋白电泳检测无特异性，确诊须通过复杂和昂贵的基因诊断来完成。 Hb Bart’s 轻型（4～10%） Hb Bart’s 静止型(4%) α-地贫在新生儿脐血中可见特殊的血红蛋白（Hb）Bart’s。 中度 (Hb Bart’s 10%） Hb H病 重度 Bart’s水肿胎 (Hb Bart’s 60%) 两病的特点： 1、地贫与营养性贫血同属小细胞性贫血； 2、营养性贫血（缺铁）是婴幼儿期最常见的疾病之一； 3、补铁是营养性贫血最主要的治疗措施； 4、地贫补铁却是无效、甚至致命的； 5、两病可同时存在； 因此，在地贫高发区婴幼儿期贫血时两病的鉴别诊断非常重要。 二、与营养性贫血鉴别诊断 血液学检测：血清铁蛋白 α地贫基因检测 由于新生儿期标志性诊断指标Hb Bart’s的消失，α地贫只能用基因分析来确诊，这常常给患儿造成肉体的痛苦，家长带来不