济宁地区379例唐氏综合征患者细胞遗传学分析.docVIP

精品论文 参考文献 济宁地区379例唐氏综合征患者细胞遗传学分析 徐新立 刘 存 韦 玮 刘 飞 张桂香（山东省济宁市第一人民医院遗传室 山东济宁 272100） 【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)30-0023-02 【摘要】 目的 探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析；详细询问病史并对临床资料进行综合分析。 结果 379例唐氏综合征患者中，标准型21-三体346例，易位型21-三体24例，嵌合型21-三体9例。男女之比为2.3∶1。近几年检出情况：2003年28例，2004年34例，2005年37例，2006年44例，2007年39例，2008年41例，2009年40例。结论 近几年，唐氏综合征患儿有逐年增加趋势，对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的??要手段。 【关键词】 先天畸形 唐氏综合征 染色体异常 产前诊断 唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征，先天愚型。1866年英国医生Langdom Down首先对此病进行了临床描述，1959年法国医生Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体。唐氏综合征主要临床表现是：