异常图谱解读和解决方案.ppt

A1c附近变异体 A1c峰 拟合不好 F附近变异体 F和A1b 异常高 特别案例 资料：男、17岁、车祸骨折、失血 四 变异体解决方案 伯乐结果准不准？ 能否应用于临床？ 怎么发报告？ 准不准？ 准不准？ 某医院一个样本的例子 A0峰后有Variant峰 计算时分母未包括Variant峰面积 该样本HbA1c结果 DCA2000: 6.5% D-10 : 6.7% 爱科来HA8160：5.24% G7:4.8% 临床反馈：该样本来自一个2型糖尿病人 %HbA1c 计算原理 Glycated Hb Non Glycated Hb HbA1a HbA1b HbF LA1c A1c P3 P4 A0 HbC Variant Window 准不准？ 计算原理分析： 伯乐的仪器可以准确的辨识出含有变异体的样本, 可以帮助临床更准确判断病人的具体情况 伯乐 能分辨变异体 计算中能排除 变异体峰面积 结果更准确 * 2014-12-19 血红蛋白变异体的 图谱解读和解决方案 伯乐生命医学产品（上海）有限公司 应用专家-马林波 linbo_ma@ 怎样报告准确结果？ 前引 VS 选择BIO-RAD？ 前引 主要内容 一 正确认识血红蛋白变异体 二 识别血红蛋白变异体的意义 三 血红蛋白变异体图谱分析和案例 四 变异体解决方案 主要内容 变异体的重要性 哪家结果测得更准 “测得准”和“能分辨”哪个更重要 血红蛋白变异体的发生率 全世界已经发现了超过一千种血红蛋白变异体 全球的血红蛋白变异体发生率的最新数据是7%* 非洲裔美国人：HbS 7.8%；HbC 2.3% 1988年,2.5‰ ,河南** 2001年,3.2 ‰ ,丝绸之路*** 云南：4% 云南省的阿昌族HbE的发病率为41.2% *Kohne E. Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and treatment. 1. Dtsch Arztebl Int. 2011;108(31-32):532-540. **河南省异常血红蛋白的调查与化学结构的分析研究,新乡医学院学报, 1988, (02) 9-12 ***中国丝绸之路地区血红蛋白病的遗传流行病学的特点，人类学学报，2001，V20 常见的血红蛋白变异体 类型 地区 临床 Hb S 约8%非裔美国人 镰状细胞病患者主要的血红蛋白 . 镰状红细胞会阻塞小血管，阻碍血液循环并伴疼痛，同时红细胞携氧能力和寿命均下降。 Hb C 约2-3% 西非裔美国人 血红蛋白C病很少见且并不严重。通常引起少量贫血和轻微脾肿大。 Hb D 主要分布在东南亚 通常并不发病，而会导致血红蛋白分子功能性和稳定性发生改变。 Hb E 是最普遍的β链血红蛋白变异体. 在东南亚特别是柬埔寨、老挝、泰国等东南亚裔人口中较普遍 通常引起轻微的溶血性贫血、小红细胞症以及轻度脾肿大。 血红蛋白单β链基因E突变不会出现症状，但合并有其他β链突变，如β地中海贫血特征例外。 检测方法 其它少见的血红蛋白变异体： - Hb G、Hb J、Hb M 、Hb F、Bart血红蛋白 …… 实验室检查： 筛查：全血细胞计数(CBC ) 血红蛋白变异体检测 –电泳和HPLC 诊断： DNA分析 二 识别血红蛋白变异体的意义 血红蛋白变异体对HbA1c的影响？ 二 识别血红蛋白变异体的意义 VII-7.1% G7-4.9% 差值：2.2%？ HbA1c与并发症（DCCT\UKPDS） 与糖尿病 相关的死亡 21% 心脏病 1